×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Szansa na leczenie objawowe zespołu Retta

Inhibitory enzymu PTP1B wydłużają życie i poprawiają funkcjonowanie behawioralne u myszy z zespołem Retta – informują naukowcy na łamach „Journal of Clinical Investigation”.

autism

Fot. Beeldredacteur / pixabay.com

Naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory (USA) przekonują, że symptomy zespołu Retta – zaburzenia rozwoju zaliczanego do spektrum autyzmu – mogą poddawać się leczeniu i proponują kilka związków, które mogłyby zostać wykorzystane w terapii tego zaburzenia.

W trakcie eksperymentów na myszach z zespołem Retta badacze wykazali, że inhibitory PTP1B – enzymu z grupy fosfataz regulującego wzrost i metabolizm – korzystnie wpływają na stan zdrowotny chorych zwierząt – wydłużają egzystencję u samców (z 50 na 90 dni) i poprawiają funkcjonowanie behawioralne u samic (powodują zanikanie niekontrolowanych ruchów łapek i pozwalają na dłuższe utrzymanie równowagi w kołowrotku).

Skuteczność działania inhibitorów PTP1B polega na obniżeniu stężenia tego enzymu w organizmie i przywróceniu prawidłowej komunikacji pomiędzy neurotropowym czynnikiem pochodzenia mózgowego BDNF (należącym do czynników wzrostu nerwów) i receptorami tropomiozynowej kinazy B (TRKB).

„W normalnych warunkach, gdy poziom PTP1B jest niski, sygnalizacji poprzez TRKB przebiega sprawnie i bez zarzutu. W zespole Retta poziom PTP1B jest ekstremalnie wysoki i osłabia sygnalizację TRKB. Jeśli zahamujemy wydzielanie PTP1B, tak jak czynią to nasze leki, jesteśmy w stanie przywrócić prawidłową komunikację pomiędzy BDNF a receptorami TRKB” – mówi współautor badania prof. Nicholas Tonks.

Badacze mają nadzieję, że ich praca przyczyni się do rozwoju metod leczenia dzieci z syndromem Retta.

Zespół Retta to całościowe zaburzenie rozwoju uwarunkowane mutacją genu MECP2 na chromosomie X, które dotyka wyłącznie dziewczynki, gdyż u chłopców stanowi wadę letalną - prowadzącą do śmierci już w życiu płodowym lub niedługo po urodzeniu. Zaburzenie charakteryzuje się występowaniem regresji w zakresie funkcjonowania intelektualnego, społecznego i ruchowego w ciągu pierwszych 2 lat życia. Dzieci z zespołem Retta często cierpią na niedowłady, ataki padaczki oraz problemy układu oddechowego i pokarmowego. Można rozpoznać je przede wszystkim po niskim wzroście i stereotypowych ruchach rąk.

04.08.2015
Zobacz także
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta