Choroby genetyczne

  • Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

    Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

    Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.

  • Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)

    Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)

    Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

    Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.

  • Na czym polegają choroby genetyczne?

    Na czym polegają choroby genetyczne?

    Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.

  • Poradnictwo genetyczne

    Poradnictwo genetyczne

    Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę.

  • Terapia genowa

    Terapia genowa

    Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego.

  • Wrodzona łamliwość kości

    Wrodzona łamliwość kości

    Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości.

  • Zespół Alporta

    Zespół Alporta

    Zespół Alporta jest uwarunkowaną genetycznie, postępującą chorobą nerek, często współistniejącą z niedosłuchem i zburzeniami narządu wzroku.

  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu.

  • Zespół dyskinetycznych rzęsek

    Zespół dyskinetycznych rzęsek

    Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

  • Zespół Turnera

    Zespół Turnera

    Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego.

  • Zespół Williamsa i Beurena

    Zespół Williamsa i Beurena

    Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7. Inna nazwa tej choroby - delecja 7q11.23 - określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7.

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Aplikacja Moje Dziecko

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies