29 listopada 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Pediatria - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Poradnictwo genetyczne

Poleć:
Udostępnij:
prof. dr hab. med. Marek Sanak
Zakład Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej UJ CM w Krakowie
Poradnictwo genetyczne

Co to jest porada genetyczna?

Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę. W Polsce poradnictwem genetycznym zajmują się lekarze specjaliści genetyki klinicznej. Adresy poradni genetycznych w Polsce można odnaleźć na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Udzielenie porady genetycznej jest dokumentowane wydaniem pisemnej opinii genetycznej, zawierającej rozpoznanie choroby, często wraz z wynikami decydujących o nim badań oraz prognozą genetyczną.

Co to jest prognoza genetyczna?

Odpowiedzi udzielone osobom zgłaszającym się do poradnictwa genetycznego są zebrane w opinii genetycznej. Jej składnikiem jest prognoza genetyczna. Ważnym elementem takiej prognozy jest oszacowanie ryzyka genetycznego ponownego wystąpienia choroby u kolejnego dziecka tych samych rodziców. Jednakże pytanie o ryzyko genetyczne może dotyczyć powtórzenia się choroby u dziecka osoby chorej albo stawia je rodzeństwo osoby chorej. Poza ustaleniem ryzyka genetycznego prognoza genetyczna zawiera zgodne z aktualnym stanem wiedzy informacje o możliwościach leczenia choroby genetycznej, sposobu jej wykrywania u innych członków rodziny chorego, a także informuje o odległych następstwach choroby genetycznej, jeżeli takie są przewidywalne i o dostępnych możliwościach zapobiegania.

Jakie są częste błędy w interpretacji ryzyka genetycznego?

REKLAMA

Rozpowszechniona interpretacja ryzyka określanego prawdopodobieństwem zdarzenia może odbiegać od jego matematycznego pierwowzoru. Do często spotykanych błędów interpretacji ryzyka należy:

1. Domniemanie zależności zdarzeń. Ustalono ryzyko urodzenia się kolejnego dziecka z chorobą na 50% (model dominujący dziedziczenia). Rodzice mają już jedno dziecko chore, a ryzyko choroby u kolejnego jest według nich mniejsze, ponieważ zgodnie z ich interpretacją, przy dwojgu potomstwa jedno powinno być zdrowe, a drugie chore. Błąd polega na uzależnieniu prawdopodobieństwa o wyniku poprzedniej ciąży, podczas gdy każda ciąża jest zdarzeniem niezależnym.

2. Rozszerzona interpretacja wyniku badania genetycznego. Wykonano badanie prenatalne u kobiety w ciąży, która przekroczyła 35. rok życia. W wyniku badania wykluczono wadę cewy nerwowej (przepukliny oponowo-rdzeniowej) oraz aberrację chromosomów o typie trisomii. Pacjentka interpretuje ten wynik jako wskazujący na zdrowy płód i w przyszłości zdrowe dziecko. Genetyk kliniczny jest jednak świadomy empirycznego, to znaczy ustalonego na podstawie badań przekrojowych i niewielkiego ryzyka – nie przekracza ono 1% – urodzenia się dziecka z którąś z wad niediagnozowanych w II trymestrze ciąży, kiedy to wykonano pobranie wód płodowych – amniopunkcję.

Kim są osoby poszukujące porady genetycznej?

Poradnictwo genetyczne wprowadzono w latach 80. ubiegłego wieku. Pierwotnym jego celem było ok. 300 rzadkich chorób genetycznych, dla których były wtedy znane badania diagnostyczne. Na koniec 2011 roku liczba dostępnych badań genetycznych zwiększyła się do ponad 2000. Poza rzadkimi chorobami genetycznymi poradnictwem genetycznym objęto nowotwory rodzinne, niektóre rodzaje cukrzycy, miażdżycy naczyń oraz zaburzenia krzepnięcia krwi. Spotyka się kilka modeli zgłaszania się osób poszukujących porady genetycznej:

  • Tradycyjny, na podstawie skierowania osoby do porady przez lekarza innej specjalności, który zidentyfikował ryzyko genetyczne. Przykładem jest skierowanie pacjentki w ciąży przez ginekologa położnika, który w wywiadzie ustalił występowanie w jej rodzinie hemofilii.
  • Współdziałania (tandem), najczęściej ma miejsce w przypadku rozpoznania choroby genetycznej w wieku wczesnodziecięcym. Pediatra rozpoznaje np. trisomię chromosomu 21 u noworodka, zleca badanie kariotypu i udziela rodzicom dziecka informacji o chorobie. W czasie porady genetycznej interpretuje się wynik badania kariotypu, ustala ryzyko genetyczne, omawia plany prokreacyjne rodziców i możliwości diagnostyki prenatalnej, a także system opieki zdrowotnej, edukacyjnej i rehabilitacyjnej dla dziecka z chorobą Downa.
  • Podziału (triaż), w którym lekarz innej specjalności identyfikuje osoby wymagające poradnictwa, a następnie je kieruje do poradni genetycznej. Przykładem jest specjalista onkolog, który zbierając wywiad rodzinny od chorego na raka okrężnicy ujawnia przypadek tego nowotworu u bliskiego krewnego pacjenta, spełniający kryteria zachorowania na rodzinnego niepolipowatego raka okrężnicy.
  • Pomocy, polegający na skierowaniu do poradni osoby chorej, u której lekarz innej specjalności zdiagnozował wstępnie chorobę genetyczną, w celu wykonania dalszych badań i udzielenia porady. Może mieć to miejsce w wieku dziecięcym, np. w przypadku stwierdzenia przez pediatrę opóźnienia rozwoju psychoruchowego dziecka współistniejącego z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi albo też w wieku dorosłym, np. kiedy neurolog stwierdza u chorego cechy choroby neurodegeneracyjnej. W tej grupie mieszczą się również osoby z niepłodnością, które po stwierdzeniu kilku niepowodzeń ciążowych ginekolog kieruje do poradni, by wykluczyć genetyczną przyczynę choroby.
  • Samodzielnego zgłoszenia się pacjenta. Dotyczy to osób, w których najbliższej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne, a które poszukują porady genetycznej, najczęściej w związku z planami prokreacji.

Jaka jest dostępność poradnictwa genetycznego?

Zarówno liczba lekarzy ze specjalizacją z genetyki klinicznej, jak i poradni genetycznych w Polsce jest ograniczona i występują problemy z dostępnością poradnictwa genetycznego. Przekłada się to na długie kolejki oczekujących na poradę i odległe terminy badań genetycznych. Sama procedura porady genetycznej jest w Polsce refundowana.

Podobny problem stwierdza się w innych krajach Europy i świata. Obecny model poradnictwa genetycznego oparty jest na wizycie w poradni. Jest to wizyta chorego, rodziców wraz z chorym dzieckiem albo osoby lub małżeństwa z ryzykiem genetycznym.

Od kilku lat testuje się nowe metody mające na celu zwiększenie dostępności poradnictwa genetycznego, przynajmniej dla pacjentów z typowymi problemami związanymi z chorobami genetycznymi. Obiecujące jest np. grupowe poradnictwo genetyczne dla osób o takim samym ryzyku genetycznym. Przykładem może być rodzeństwo dziedziczące mutacje rodzinnego raka piersi albo kobiety w ciąży, które przekroczył 35. rok życia. Termin „grupowy” nie musi oznaczać sesji grupowych dla pacjentów, a po prostu dostępność do materiałów (broszur, filmów) adresowanych do jednolitej grupy pacjentów.

W kilku krajach testuje się telefoniczne poradnictwo genetyczne – nie jako zastępstwo wizyty w poradni, a jako wstęp do niej, by rozpoznać potrzeby osoby zgłaszającej się. W związku z pojawieniem się ogólnodostępnych testów przesiewowych identyfikujących na podstawie badania molekularnego ryzyko częstych chorób wieku dorosłego (miażdżyca, cukrzyca, otępienie starcze), a także nieprawidłową odpowiedź na leki (farmakogenetycznie istotne warianty genów) – testowane są możliwości telegenetyki opartej na witrynach internetowych, a nawet na możliwościach wideokonferencji z genetykiem klinicznym. Warto dodać, że np. w USA poradnictwem genetycznym zajmują sie nie tylko genetycy kliniczni, ale także inni lekarze, psycholodzy i biolodzy przeszkoleni w trybie specjalizacji z poradnictwa genetycznego.

Poufność porady genetycznej

Zarówno każda wizyta w poradni genetycznej, jak i wydana w niej opinia genetyczna jest objęta tajemnicą lekarską. Poradnictwu genetycznemu towarzyszy jednak więcej dylematów etycznych związanych z poufnością niż w codziennej pracy lekarza. W częstych przypadkach wizyty chorego dziecka kładzie się nacisk na obecność przy wydawaniu i omawianiu opinii genetycznej obojga rodziców. Ma to zapobiec wzajemnym wątpliwościom co do zrozumienia treści opinii, a zwłaszcza interpretacji ryzyka genetycznego. Szczególny problem z poufnością porady genetycznej pojawia się, gdy osoba uzyskująca poradę nie wyraża zgody na ujawnienie jej wniosków swoim najbliższym członkom rodziny. Może to mieć poważne konsekwencje, gdy np. rozpoznane zostało nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomów, która ujawnia się dopiero przy prokreacji: obumarciem ciąży albo urodzeniem dziecka z mnogimi wadami rozwojowymi. Ustalenie, czy zaburzenie chromosomowe wystąpiło wyłącznie u pacjenta, czy też się stwierdza w jego rodzinie podobne nosicielstwo tej aberracji ma zasadnicze znaczenie dla wdrożenia profilaktyki genetycznej.

Poleć:
Udostępnij:

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Lekarze odpowiadają na pytania

  • Diagnostyka wilgotnego porannego kaszlu
    Dziecko 9-miesięczne, inhalowane od dwóch tygodni Pulmicortem plus Montelukast w saszetkach, codziennie rano kaszle mokrym kaszlem przez kilka minut po przebudzeniu.
  • Czy mogę mieszać pokarm z piersi z mlekiem modyfikowanym?
    Czy mogę mieszać pokarm z piersi ściągnięty z laktatora z mlekiem modyfikowanym? Mój półtoratygodniowy syn nie chce ssać z piersi i nie chce również pić samego mleka z piersi, gdy podaję mu butelką.
  • Jak uzupełnić braki w szczepieniach u 3,5-latka?
    Mój synek ma 3 lata i 8 miesięcy. Z powodu różnych chorób opóźniały się mu szczepienia (Infanrix i Prevenar) i w rezultacie nie otrzymał ostatniej czwartej dawki przypominającej. Jak w tej chwili powinien wyglądać schemat dalszego szczepienia?
  • Reakcja na glin zawarty w szczepionce
    Mój synek miał długo utrzymujący się guzek w miejscu szczepienia DTP (pierwsza dawka). Czym go teraz szczepić?

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Pediatra
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Pediatria
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują