24 listopada 2014 roku
poczta
zaloguj się
 
Pediatria - Medycyna Praktyczna: Lekarze pacjentom
medycyna praktyczna dla pacjentów

Wady wrodzone układu moczowego

Wady wrodzone układu moczowego

Co to są wady wrodzone układu moczowego i jakie są przyczyny?

Wrodzone wady nerek i układu moczowego związane są z nieprawidłową budową anatomiczną narządów - a także - wiążącymi się z nią zaburzeniami wytwarzania i wydalania moczu. Należą one do najczęstszych wad wrodzonych spotykanych u ludzi. Mogą być przyczyną przewlekłej niewydolności nerek zarówno w okresie noworodkowym i niemowlęcym, jak i w wieku starszym.

Przyczyny

Określone mutacje genowe będące przyczyną poszczególnych wad wrodzonych nie zostały jeszcze dobrze poznane a diagnostyka genetyczna nie jest rutynowym postępowaniem.

Wady nerek

W przypadku nerek wada może polegać na:

  • nieprawidłowej ich liczbie – całkowity brak nerek (wada śmiertelna); nerka pojedyncza (brak jednej nerki; druga nerka zwykle jest wtedy większa); nerka podwojona (jedna z nerek ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, a niekiedy również moczowód)
  • nieprawidłowym kształcie – np. nerka podkowiasta (nerki zrośnięte dolnymi biegunami), esowata, plackowata
  • nieprawidłowej lokalizacji – tzw. nerka ektopowa może znajdować się nisko w miednicy, lub nawet po drugiej stronie ciała
  • zaburzonej budowie jednej lub obu nerek – tzw. nerka dysplastyczna.

REKLAMA

Czynność nerki z wadą dotyczącą liczby, kształtu lub położenia może być zupełnie prawidłowa, natomiast w przypadku nerki dysplastycznej często jest upośledzona lub nerka jest całkowicie nieczynna.

Wady moczowodów, pęcherza moczowego i cewki

Wada może dotyczyć również każdego odcinka dróg moczowych:

  • W przypadku moczowodów mogą występować moczowody dodatkowe (np. w przypadku zdwojenia nerki), zwężenie połączenia moczowodu z miedniczką nerkową (tzw. zwężenie podmiedniczkowe moczowodu) lub pęcherzem moczowym, nieprawidłowe miejsce ujścia moczowodu do pęcherza moczowego lub ujście poza pęcherzem, np. do pochwy, cewki moczowej lub nawet krocza. Najczęstsza wada polega na nieprawidłowościach ujścia jednego lub obu moczowodów do pęcherza moczowego, co jest przyczyną wstecznego odpływu moczu (zobacz: Odpływ pęcherzowo-moczowodowy).
  • Wada pęcherza moczowego może być bardzo ciężka i polegać na niewykształceniu się pęcherza (zwykle wada śmiertelna) lub jego wynicowaniu (gdy brak przedniej ściany pęcherza i powłok podbrzusza), albo stosunkowo łagodna (obecności uchyłków pęcherza).
  • W przypadku cewki moczowej wada może polegać na nieprawidłowej lokalizacji zewnętrznego ujścia cewki u chłopców (na grzbiecie prącia, tzw. wierzchniactwo, na dolnej powierzchni prącia, tzw. spodziectwo), obecności zastawki (najczęściej u chłopców w tylnym odcinku cewki), zwężenia, uchyłków lub niewykształceniu się cewki.

Jak często występują wady wrodzone układu moczowego?

Ogólna częstość występowania wrodzonych wad układu moczowego wynosi około 1:650 urodzeń.

Poniżej podano przykładowe częstości występowania niektórych wad układu moczowego na liczbę urodzeń:

  • agenezja (niewykształcenie, brak) nerki - 1:1000
  • hipoplazja (niedorozwój) nerki - 1:750
  • wynicowanie pęcherza - 1:40 000

Najczęstszą wadą jest wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowy (ok. 1:200 urodzeń).

Jak się objawiają wady wrodzone układu moczowego?

Objawy wrodzonych wad nerek i układu moczowego są następstwem utrudnionego odpływu moczu lub niewydolności nerek. Utrudniony odpływ moczu jest przyczyną nawracających zakażeń układu moczowego, jak również zwiększonego ciśnienia w drogach moczowych związanego z zastojem moczu, co z czasem prowadzi do wodonercza i uszkodzenia nerek (tzw. nefropatii zaporowej) i ich niewydolności.

Obecność niektórych wad można stwierdzić, oglądając zewnętrzne narządy płciowe i okolicę krocza (np. wierzchniactwo, spodziectwo, wynicowanie pęcherza). Częstym objawem jest nietrzymanie moczu (niekiedy może to być nawet stały wyciek moczu).

U dzieci, zwłaszcza małych, objawy mogą być nieswoiste (typowe dla wielu schorzeń), jak np.:

  • brak apetytu
  • wymioty
  • bóle brzucha
  • wolniejszy rozwój.

Zakażenie układu moczowego objawia się gorączką, bólem brzucha oraz bólem podczas oddawania moczu. Powiększanie się brzucha lub wyczuwalny dotykiem guz w brzuchu mogą być objawem dużego zastoju moczu w jednej lub obu nerkach - albo w pęcherzu.

Jedynym objawem wady mogą być nieprawidłowe wyniki badania moczu (białkomocz, leukocyturia, krwiomocz), wykonanego z innych przyczyn.

U starszych dzieci i osób dorosłych pierwszym objawem może być nadciśnienie tętnicze lub inne objawy niewydolności nerek, gdy następstwem wady jest uszkodzenie miąższu nerkowego (zobacz rozdziały o przewlekłej chorobie nerek oraz nefropatii zaporowej). Niektóre wady nie zaburzają czynności układu moczowego i - przy niewielkim ich stopniu - można je traktować jako pewną odmianę stanu prawidłowego (np. zdwojenie nerki). Inne z kolei nie upośledzają stanu zdrowia (np. brak jednej nerki przy prawidłowej czynności drugiej).

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W razie wystąpienia objawów należy zgłosić się do lekarza rodzinnego albo (z dzieckiem) do lekarza pediatry. Lekarz rodzinny lub pediatra mogą skierować pacjenta na konsultację do urologa, nefrologa, chirurga lub chirurga dziecięcego, albo do szpitala.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Wrodzone wady układu moczowego najczęściej rozpoznaje się u dzieci. Lekarz podejrzewa obecność wady w przypadkach nawracających zakażeń układu moczowego, a u chłopców już pierwszy epizod zakażenia nasuwa takie podejrzenie. Inne objawy nakazujące podejrzewać wadę to zaburzenia oddawania moczu (nietrzymanie moczu, wyciek moczu, ból podczas oddawania moczu [mikcji]).

W trakcie badania fizykalnego można stwierdzić nieprawidłowości w zakresie zewnętrznego ujścia cewki moczowej (np. spodziectwo, wierzchniactwo), a w przypadku znacznego zastoju moczu w nerkach lub pęcherzu - obecność guza w jamie brzusznej.

Gdy istnieje podejrzenie wady układu moczowego lekarz zleca wykonanie odpowiednich badań diagnostycznych - zwykle są to badania obrazowe. W każdym przypadku wykonuje się USG jamy brzusznej, często również miednicy, z pełnym pęcherzem oraz po oddaniu moczu.

Inne badania wykonywane w zależności od objawów to:

Niekiedy pomocnymi w diagnostyce są kontrastowe badania naczyniowe, np. arteriografia nerkowa. Po stwierdzeniu nieprawidłowości dróg moczowych należy bezwzględnie ocenić czynność nerek oraz wykluczyć obecność zakażenia.

Jakie są sposoby leczenia wrodzonych wad układu moczowego?

Podstawową zasadą leczenia wad układu moczowego jest jak najszybsze przywrócenie drożności dróg moczowych i prawidłowego przepływu moczu oraz zapobieganie nawrotom zakażenia, a celem tych działań jest uniknięcie uszkodzenia nerek. Sposób chirurgicznej korekcji wady zależy od jej rodzaju i stopnia ciężkości. Jeżeli nie można przywrócić prawidłowego odpływu moczu, to wykonuje się odprowadzenia sztuczne, takie jak:

  • cystostomia (wyprowadzenie moczu z pęcherza przez skórę)
  • nefrostomia (wyprowadzenie moczu z nerki przez skórę)
  • wszczepienie moczowodu do ściany jamy brzusznej (przetoka moczowodowo-skórna).

W przypadku wady nerki zachodzi niekiedy konieczność jej usunięcia (nefrektomia), np. gdy jest ona ogniskiem zakażenia nie poddającego się leczeniu antybiotykami, gdy jest przyczyną trudnego do leczenia nadciśnienia tętniczego lub gdy z powodu dużych rozmiarów uciska na inne narządy. Zawsze należy wcześniej wykonać badanie czynnościowe obu nerek (zwykle scyntygrafię), aby określić procentowy udział każdej nerki w ich czynności i mieć pewność co do sprawności drugiej nerki.

Zakażenia towarzyszące wadom układu moczowego należy traktować jako zakażenia przewlekłe i najczęściej powikłane oraz odpowiednio leczyć. W niektórych przypadkach przez długi czas stosuje się profilaktycznie leki przeciwbakteryjne, aby zapobiegać nawrotom zakażenia.

Należy skutecznie leczyć nadciśnienie tętnicze, a w przypadku istniejącego już uszkodzenia nerek - stosować zasady postępowania przedstawione w artykule Przewlekła niewydolność nerek.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie dziecka?

Możliwość wyleczenia zależy od rodzaju wady i czasu jej rozpoznania oraz związanych z nią powikłań, zwłaszcza uszkodzenia nerek. Wiele wad podlega skutecznej korekcji chirurgicznej (np. wady ujść cewki moczowej i moczowodów, zastawki cewki moczowej, uchyłki pęcherza), prowadzącej do całkowitego wyleczenia. Również usunięcie nerki z wadą, która jest przyczyną nadciśnienia lub przewlekłego zakażenia, może prowadzić do pełnego wyleczenia, jeżeli druga nerka jest w pełni sprawna.

Wiele z ciężkich wad układu moczowego może również być skutecznie leczonych chirurgicznie, nierzadko w kilku etapach (operacje rekonstrukcyjne), co prowadzi do odtworzenia prawidłowego odpływu moczu. Wyleczenie nie jest możliwe, gdy wada została wykryta zbyt późno i doszło już do trwałego uszkodzenia nerek. Powikłaniem udanych początkowo zabiegów korekcyjnych mogą być wtórne zwężenia dróg moczowych, prowadzące po latach do ponownego zastoju moczu.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Po zakończeniu leczenia prowadzącego do pełnej korekcji wady należy ściśle stosować się do zaleceń lekarza dotyczących dalszej okresowej kontroli po leczeniu.

Osoby, u których wady nie udało się całkowicie wyeliminować, powinny pozostawać pod stałą opieką urologa, a w przypadku uszkodzenia nerek, również nefrologa.

Osoby po usunięciu nerki powinny do końca życia unikać czynników ryzyka uszkodzenia jedynej nerki (sporty ekstremalne, praca w warunkach szkodliwych, czynniki nefrotoksyczne) oraz okresowo kontrolować ciśnienie krwi oraz czynność nerki. Pojawiający się nawet niewielki, stały białkomocz i wzrost ciśnienia krwi mogą być pierwszymi objawami uszkodzenia nerki.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

W przypadku wad wrodzonych układu moczowego nie ma swoistych sposobów zapobiegania, poza ogólnymi zasadami ostrożności dotyczącymi unikania w okresie ciąży czynników mogących prowadzić do wystąpienia wad narządowych. Z tego względu szczególne znaczenie ma duża czujność zarówno lekarzy, jak i rodziców, pozwalająca jak najwcześniej rozpoznawać istniejące wady nerek i układu moczowego.

Prenatalne (wykonywane w II i III trymestrze ciąży) badanie USG jest bardzo pomocne w wykryciu zastoju moczu w drogach moczowych nienarodzonego dziecka, a zbyt mała ilość wód płodowych powinna zawsze nasuwać podejrzenie wady nerek lub układu moczowego.


Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Lekarze odpowiadają na pytania

Zobacz, gdzie się leczyć

Lekarz specjalista
Pediatra
Szukaj
Szpitale, przychodnie, gabinety
Pediatria
Szukaj

Zadaj pytanie ekspertowi:

Lekarze komentują