Spodziectwo

Co to jest spodziectwo i jakie są jego przyczyny?

Spodziectwo (hypospadiasis) jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych układu moczowo-płciowego u chłopców. Charakteryzuje się tym, że ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się w nieprawidłowym położeniu na brzusznej powierzchni prącia. Od urodzenia bywa zwężone. Znacznego stopnia zwężenie może być przyczyną poważnych zmian w obrębie górnych dróg moczowych (odpływy pęcherzowo-moczowodowe, wodonercze). U większości pacjentów napletek jest przerośnięty na stronie grzbietowej. Żołądź lub całe prącie jest haczykowato zagięte ku dołowi, z powodu bliznowatej tkanki znajdującej się pomiędzy ciałami jamistymi. W cięższych postaciach prącie może być niedorozwinięte, a moszna dwudzielna. Ujście zewnętrzne cewki znajduje się wówczas na kroczu w fałdach rozszczepionej moszny. Czasami obserwuje się obecność przetrwałych struktur przewodu okołośródnerczowego (Müllera) w postaci uchyłków łagiewki sterczowej, szczątkowej pochwy i macicy oraz niezstąpione jądra. Dlatego cięższe postacie spodziectwa wymagają szczególnie dokładnej diagnostyki genetycznej, hormonalnej i anatomicznej.

Przyczyna powstania spodziectwa nie jest ostatecznie poznana. Należy ją rozpatrywać jako efekt wrodzonej endokrynopatii spowodowanej nieprawidłowym wydzielaniem lub biosyntezą hormonów biorących udział w rozwoju narządów płciowych.

Jak często występuje spodziectwo?

Częstość występowania spodziectwa jest oceniana różnie. Występowanie wady ocenia się na 1:250 do 1:300 żywo urodzonych noworodków płci męskiej. Istnieją znaczne różnice występowania w zależności od położenia geograficznego. W Danii wynosi 0,4%, podczas gdy w USA w Atlancie aż 2,9%. Wada ta dotyczy częściej ludzi rasy białej niż czarnej i często dzieci pochodzenia żydowskiego. Sposób dziedziczenia wady nie jest nadal wyjaśniony, ale rodzinne występowanie stwierdza się w 20% przypadków.

Jak się objawia spodziectwo?

We wczesnym okresie życia płodowego (do 6. tyg. ciąży) narządy płciowe są jednakowe u obu płci. Kiedy do niezróżnicowanej gonady dostaną się pierwotne komórki płciowe męskie – gonocyty – część rdzenna przekształca się w jądro. Pierwotne sznury płciowe się rozrastają, przekształcają w kanaliki kręte, kanaliki proste i sieć jądra, aby ostatecznie utworzyć kanaliki nasienne jądra.

Około 7. tygodnia pojawiają się komórki Sertolego – wytwarzające (müllerian inhibitory substance – MIS) hormon, który hamuje rozwój żeńskich narządów płciowych oraz komórki Leydiga produkujące testosteron, którego obecność warunkuje rozwój wewnętrznych i zewnętrznych męskich narządów płciowych, na które składają się guzek płciowy, parzyste fałdy i wyniosłości płciowe oraz znajdująca się pomiędzy nimi płytka cewkowa.

Do prawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych męskich potrzebne jest odpowiednie stężenie testosteronu, który pod wpływem 5α reduktazy ulega konwersji do dwuhydrotestosteronu. DHT wspólnie z miejscowym androgennym receptorem są odpowiedzialni za prawidłowy rozwój tych narządów. Wzgórek płciowy powiększa się, pociąga fałdy płciowe, które w końcu 12. tygodnia zrastają się ponad płytką cewkową, tworzą szew prącia i moszny u chłopców. Ujście cewki moczowej przesuwa się ku przodowi do poziomu późniejszego rowka zażołędnego. W tym czasie wyniosłości płciowe łączą się ze sobą, tworząc mosznę.

Nieprawidłowe zamknięcie płytki cewkowej, która rozwija się z miedniczej części endodermalnej zatoki moczowo-płciowej, jest przyczyną, że ujście zewnętrzne cewki moczowej będzie się znajdowało w obrębie prąciowej bądź kroczowo-mosznowej pozycji. Obwodowa część cewki moczowej powstaje z rekanalizowanego litego sznura ektodermalnego w obrębie żołędzi, która łączy się z cewką prąciową około 12. tygodnia życia płodowego. Miejsce połączenia się dwóch odcinków cewki – żołędziowej – pochodzenia ektodermalnego i prąciowej – pochodzenia endodermalnego jest miejscem, w którym powstają najczęściej obserwowane postacie spodziectwa żołędziowego.

Podział spodziectwa

Podział spodziectwa oparty jest na umiejscowieniu ujścia zewnętrznego cewki moczowej. Bardzo dokładny i szczegółowy podział podał Barcat, który uwzględnił trzy grupy położenia – przednie, środkowe i tylne, a w każdej z tych grup kilka pozycji. W dodatku podział ten dotyczy pacjentów, u których prącie nie jest przygięte lub położenie określa się w czasie zabiegów korekcyjnych. Dla celów praktycznych posługujemy się najczęściej podziałem, który wyróżnia postać żołędziową, prąciową, prąciowo-mosznową i mosznową.

Najliczniejsze są postacie żołędziowe (62%), następne prąciowe (29%) i najmniej liczne kroczowe (0,9%). Szczególną postacią jest tzw. spodziectwo bez spodziectwa, w którym ujście cewki moczowej znajduje się na szczycie żołędzi, natomiast prącie jest brzusznie przygięte przez bliznowatą tkankę znajdującą się pomiędzy ciałami jamistymi prącia.

Spodziectwo żołędziowe – ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się na żołędzi pomiędzy rowkiem a szczytem. Prącie jest zwykle dobrze rozwinięte. Żołądź bywa przygięta, a na jej brzusznej powierzchni obecny jest rowek cewkowy wysłany nabłonkiem śluzowym. Napletek jest przerośnięty na grzbietowej powierzchni. W tych postaciach często obserwuje się zwężenie ujścia zewnętrznego cewki, które powinno być rozpoznane i leczone już w okresie noworodkowym. Niekiedy wymaga chirurgicznej interwencji (meatotomia). Pomimo niewielkiego stopnia wady, chłopcy powinni być leczeni w specjalistycznych ośrodkach, ponieważ wymagają leczenia operacyjnego.

Spodziectwo prąciowe – w tej postaci ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się na brzusznej powierzchni prącia, pomiędzy rowkiem zażołędnym, a kątem prąciowo-mosznowym. W większości przypadków prącie jest brzusznie przygięte, co sprawia wrażenie niedorozwoju. W tej grupie należy umieścić postacie, gdy ujście cewki moczowej znajduje się wyraźnie na granicy prącia i moszny. Tej postaci często towarzyszą dodatkowe wady rozwojowe.

Spodziectwo kroczowe jest najcięższą, rzadko występującą postacią spodziectwa. Ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się w fałdach rozszczepionej moszny. W zaawansowanych przypadkach budowa krocza może budzić wątpliwości co do płci dziecka. W cięższych przypadkach prącie jest niedorozwinięte, a moszna dwudzielna. Czasami obserwuje się obecność przetrwałych struktur przewodu okołośródnerczowego Müllera – pod postacią uchyłków łagiewki sterczowej, szczątkowej pochwy i macicy, a także niezstąpione jądra po jednej lub obu stronach. Postacie te wymagają dokładnej diagnostyki genetycznej hormonalnej i anatomicznej.

Jakie są sposoby leczenia spodziectwa?

Wszystkie postacie spodziectwa wymagają leczenia chirurgicznego. Opisano bardzo dużo metod operacji plastycznych spodziectwa, które są dopracowywane w szczegółach w ośrodkach chirurgii dziecięcej zajmujących się leczeniem tej wady. Większość przypadków może i powinna być leczona metodami jednoetapowymi. Tylko nieliczne bardzo skomplikowane wymagają leczenia wieloetapowego.

Nadal trwa dyskusja dotycząca optymalnego wieku, w jakim należy chirurgicznie leczyć spodziectwo. Ogólnie panuje tendencja przesuwania granicy wieku poniżej 2. roku życia. Są również ośrodki propagujące leczenie w okresie niemowlęcym. Również dyskutowana jest celowość przedoperacyjnego leczenia hormonalnego, podawania testosteronu lub hCG (gonadotropiny łożyskowej) lub miejscowego stosowania maści dehydrotestosteronowych.