Celiakia u dzieci

Co to jest celiakia i jakie są jej przyczyny?

Celiakia (zależna od glutenu choroba trzewna) to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego (enteropatii).

Terminem „gluten” określa się substancje białkowe (prolaminy) obecne w nasionach zbóż europejskich: gliadynę (pochodzącą z pszenicy), sekalinę (z żyta) oraz hordeinę (z jęczmienia).

Jak często występuje celiakia?

Szacuje się, że celiakia bezobjawowa występuje z częstością 1/100–300, a objawowa ~1/3000. Choroba może się ujawnić w każdym wieku, choć najczęściej jest rozpoznawana u dzieci. Występuje 2 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Jak się objawia celiakia?

Objawy kliniczne u chorych na celiakię są zróżnicowane – mogą dotyczyć zarówno przewodu pokarmowego, jak i być zlokalizowane poza nim (objawy skórne, hematologiczne, objawy z układu kostno-stawowego i inne – patrz tab. 1). U dzieci zwykle dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego. Choroba zaczyna się stopniowo lub nagle. Nieżyt żołądkowo-jelitowy o ostrym przebiegu, biegunka podróżnych, zabieg chirurgiczny w obrębie przewodu pokarmowego oraz ciąża mogą przyśpieszyć ujawnienie się choroby. Celiakia może również przebiegać bezobjawowo (celiakia niema) lub też objawy jej są tak niecharakterystyczne, że od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania upływa wiele lat. Nierozpoznana lub nieleczona celiakia zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, w tym chłoniaka jelita cienkiego.

Co robić w razie wystąpienia objawów celiakii?

Objawy i choroby wymienione w tabeli 1 stanowią wskazanie do wykonania badań serologicznych w kierunku celiakii. Diagnostykę powinien prowadzić lekarz (najlepiej gastroenterolog dziecięcy).

Jak lekarz stawia diagnozę?

Nie ma pojedynczego badania diagnostycznego, na podstawie którego można jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić rozpoznanie celiakii. Diagnostyka jest miarodajna tylko wtedy, gdy była poprzedzona dostatecznie długą ekspozycją na gluten (bez glutenu nie ma celiakii!).

Badania serologiczne

Oznacza się je w przypadku klinicznego podejrzenia celiakii oraz w grupach ryzyka wystąpienia choroby trzewnej, a także w celu oceny przestrzegania diety bezglutenowej. Obecnie wykonuje się oznaczenia przeciwciał przeciwko:

• transglutaminazie tkankowej (tTG)
• endomysium mięśni gładkich (EmA)
• deaminowanej gliadynie (DGP).

Aktualnie u chorych z objawową postacią choroby podstawowym testem służącym do rozpoznania celiakii są przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA. U dzieci z niedoborem IgA przeciwciała oznacza się w klasie IgG. W przypadku ujemnego wyniku badania, szczególnie u dzieci poniżej 2. roku życia, u których objawy kliniczne nasuwają podejrzenie celiakii, zaleca się wykonanie dodatkowo przeciwciał deaminowanej gliadynie.

Jeśli objawy chorobowe zdecydowanie sugerują celiakię, należy wykonać biopsję jelita cienkiego oraz badanie genetyczne (oznaczenie HLA-DQ2/DQ8) nawet w przypadku niestwierdzenia wyżej wymienionych przeciwciał.

Szybkie testy przesiewowe

W wielu krajach, w tym w Polsce, dostępne są nowe, szybkie testy przesiewowe, polegające na oznaczaniu przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA we krwi pobranej z palca. Test ten może wykonać lekarz lub pielęgniarka w gabinecie lub pacjent w swoim domu, a wynik uzyskuje się w ciągu 5–10 minut (odczyt wyniku jest podobny do testu ciążowego. Szybki test nie może jednak zastąpić diagnostyki laboratoryjnej. Zarówno dodatni, jak i ujemny wynik wymaga potwierdzenia.

Biopsja jelita cienkiego

Podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu choroby trzewnej ma badanie histologiczne wycinków błony śluzowej jelita cienkiego, pobranych endoskopowo. Do rozpoznania celiakii upoważnia stwierdzenie typowych zmian histologicznych.

Badanie genetyczne

Predyspozycję genetyczną ujawnia obecność antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8. Nieobecność tych antygenów w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii.

Jakie są sposoby leczenia?

Podstawą leczenia jest stosowanie przez całe życie diety bezglutenowej, polegającej na wyeliminowaniu wszystkich produktów z pszenicy, żyta i jęczmienia (tab. 2). Konieczność eliminacji owsa budzi kontrowersje. W Polsce, ze względu na możliwość zanieczyszczenia owsa innymi zbożami, zalecana jest również jego eliminacja. Za bezglutenowe uważa się produkty, w których zawartość glutenu wynosi <20 ppm (<20 mg/kg).

Poza leczeniem żywieniowym często zaleca się – zwykle w początkowym okresie leczenia – podawanie preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia, a w razie wskazań – także witaminy B₁₂.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

U większości chorych po zastosowaniu diety bezglutenowej obserwuje się szybkie (zwykle w ciągu kilku tygodni) ustąpienie objawów klinicznych. Nieco dłużej ustępują zmiany histologiczne. Rokowanie w celiakii i ryzyko wystąpienia powikłań zależą od przestrzegania diety bezglutenowej.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Okresowe monitorowanie skuteczności leczenia żywieniowego powinno obejmować ocenę sposobu żywienia i stanu odżywienia. Pośrednim dowodem przestrzegania diety bezglutenowej jest nieobecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej i przeciwko endomysium.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Brakuje dowodów na możliwość skutecznego, trwałego zapobiegania celiakii. Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia celiakii, aktualnie zaleca się stopniowe wprowadzanie małych ilości glutenu, najlepiej jeszcze w okresie, kiedy dziecko karmione jest piersią. Należy jednak unikać zarówno zbyt wczesnego (<4. mż.), jak i późnego (>7. mż.) wprowadzania glutenu do diety niemowlęcia. Dane naukowe sugerują, że postępowanie takie zmniejsza ryzyko wystąpienia celiakii, jak również cukrzycy typu 1 oraz alergii na pszenicę.

Zobacz więcej: Alergia na pszenicę

Więcej informacji na temat celiakii na stronie Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. Stowarzyszenie prowadzi punkt konsultacyjno-informacyjny, w którym można uzyskać bezpłatną poradę.