Czy obecność bruzdy zgięciowej lub przerwy sandałowej zawsze oznacza zespól Downa?

Pytanie nadesłane do redakcji

Czy obecność bruzdy zgięciowej lub przerwy sandałowej zawsze oznacza zespół Downa?

Odpowiedziała

dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny

Odpowiadając jednym zdaniem, należałoby napisać: zdecydowanie nie.

Zarówno pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni (jednej lub obu), jak i przerwa sandałowa czyli, zwiększony odstęp pomiędzy paluchem a drugim palcem stopy mogą występować u zdrowych osób.

Pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni oznacza, że w poprzek dłoni przebiega jedna zamiast dwóch bruzd. Taka poprzeczna bruzda może występować w jednej bądź obu dłoniach. Zaliczana jest do tzw. małych anomalii, czyli wad niewywołujących żadnych następstw zdrowotnych. Małe anomalie mogą być traktowane jako wariant normy, zwłaszcza jeżeli występują pojedynczo. Współwystępowanie 3 lub więcej małych anomalii niesie za sobą duże (90%) ryzyko znalezienia dużej wady wrodzonej, np. wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego lub innych wad. Niektóre małe anomalie dość często kojarzą się z różnymi zespołami wad.

Pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni występuje u 45% pacjentów z zespołem Downa (patrz zespół Downa). Jak wspomniano jest również stwierdzana u osób zdrowych, szacuje się, że ok 5% populacji ma obustronną pojedynczą bruzdę zgięciową.

Podobnie przerwa sandałowa występuje u około połowy pacjentów z zespołem Downa. jednakże jako pojedyncza cecha może występować (nierzadko rodzinnie) u zdrowych osób. Czasem stwierdzana bywa w innych rzadkich zespołach wad wrodzonych. W niektórych przypadkach jest obserwowana prenatalnie, zaliczana jest do małych markerów (objawów) trisomii 21 chromosomu (zespołu Downa), ale jako pojedynczy objaw w żaden sposób nie upoważnia do takiego rozpoznania.

Jeżeli więc bruzdę zgięciową lub przerwę sandałową obserwujemy u osoby, która nie prezentuje innych objawów choroby, nie ma żadnego powodu do niepokoju. Pozostaje tę odmienność...polubić.

11.06.2015

Zobacz także

Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Córka urodziła się z wystającym języczkiem, lekarze twierdzili, że taki jej urok, obecnie córka ma 4 miesiące i coraz bardziej przypomina dziecko z trisomią. Została skierowana do poradni genetycznej, ale czekamy już miesiąc i jeszcze nie ma terminu. Dodam, że dziecko rozwija się prawidłowo i jest bardzo silne.
Badania ryzyka wystąpienia zespołu Downa Mój narzeczony, z którym planujemy życie, ma siostrę, która urodziła się z zespołem Downa. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ja mogę urodzić dziecko z taką wadą?
Jak rozpoznaje się zespół Downa? Nasza córeczka urodziła się jako zdrowe dziecko. W trzecim miesiącu życia wykryto wadę serca, skierowano nas do poradni genetycznej z podejrzeniem zespołu Downa. Czy możliwe jest, aby cechy zespołu Downa ujawniły się po takim czasie?

Wybrane treści dla Ciebie

Padaczka u dziecka Przyczyną padaczki jest nieprawidłowa funkcja komórek mózgu (neuronów). Ponieważ mózg koordynuje wiele różnych funkcji organizmu, objawy padaczki u poszczególnych pacjentów mogą być bardzo różnorodne. Różne są też sposoby leczenia i rokowanie.
Infekcje dróg oddechowych u dzieci U dzieci, szczególnie tych uczęszczających do żłobka, przedszkola lub posiadających starsze rodzeństwo w wieku przedszkolnym, rozpoznaje się średnio 8–10 infekcji dróg oddechowych w ciągu roku. Większość z nich to łagodne, samo-ograniczające się zakażenia górnych dróg oddechowych. Niektóre, np. zapalenie płuc lub zapalenie oskrzelików, mogą mieć jednak cięższy przebieg.
Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci Kłębuszkowe zapalenie nerek to grupa chorób, u podstawy których leży uszkodzenie błony filtracyjnej kłębuszków nerkowych, która zaczyna przepuszczać do moczu białko i krwinki czerwone.
Schizofrenia u dzieci i młodzieży Najpoważniejszym zaburzeniem psychotycznym (czyli przebiegającym z objawami psychozy) jest schizofrenia – przewlekła choroba o bardzo „bogatym” i zróżnicowanym obrazie, która dotyka głównie młodych dorosłych. Jednak schizofrenia może rozpoczynać się również w okresie dojrzewania, a nawet u dzieci.
Kamica przewodów żółciowych u dzieci Istotą choroby jest pojawienie się w przewodach żółciowych nieprawidłowych struktur (nazywanych kamieniami) o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Kamienie w przewodach żółciowych znajdowane są u dzieci w różnym wieku, także u noworodków.
Krztusiec (koklusz) u dziecka Krztusiec jest ostrą chorobą zakaźną układu oddechowego wywołaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.
Astma u dzieci - mechanizmy i przyczyny U większości ludzi kontakt z tymi substancjami nie powoduje żadnej reakcji, ale u osób uczulonych we krwi znajdują się przeciwciała przeciwko nim skierowane. Należą one zwykle do immunoglobulin klasy E (IgE).
Gruźlica dziecięca Wczesne objawy gruźlicy często są niecharakterystyczne. Należą do nich stany podgorączkowe, pocenie się (szczególnie w nocy), utrzymujący się kaszel, chudnięcie. Objawy zaawansowanej gruźlicy zależą od lokalizacji jej ognisk.
Zaburzenia somatyzacyjne u dzieci i młodzieży O somatyzacji mówimy wtedy, gdy dziecko doświadcza objawów somatycznych, czyli „płynących z ciała”, takich jak różnego rodzaju bóle czy „rozregulowanie” funkcji organizmu (np.: nudności, biegunka, zawroty głowy, omdlenia), ale wyniki badania lekarskiego nie potwierdzają obecności choroby, która tłumaczyłaby ich występowanie.
Zespół Downa Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.

Inne pytania

Sińce pod oczami u 3,5-latki Moja 3,5-letnia córka ma sińce pod oczami. Czym może to być spowodowane?
Szorstkie plamki na skórze - czy to skaza białkowa? Mój syn ma pół roku, od sierpnia dostaje mleko Bebiko. Pod kolankami na udzie pojawiają się szorstkie, zaczerwienione plamy. Co dolega dziecku? Czy możliwe, że dopiero teraz wychodzi skaza białkowa? Policzki ma gładkie, niezaczerwienione. Czym mogę smarować dziecko?
Znaczenie kliniczne oznaczenia aktywności amylazy w moczu U mojego 6-letniego syna wykonano podstawowe badania i niepokoi mnie wysoki poziom amylazy w moczu. Trzy badania dały wynik 700/650/800. Co to oznacza?
Moje dziecko ulewa Pieluszka sucha, dziecko nakarmione, podczas kąpieli masowałam brzuszek i był miękki, wydawało się, że wszystko dobrze, a jednak córka płacze, krzyczy i się pręży. Jaki może być jeszcze powód takiego płaczu?
Nadmierne owłosienie u nastolatki Mam 16 lat i mam czarne włosy. Od pewnego czasu zaobserwowałam ciemne włosy na karku, kości ogonowej, brzuchu, piersiach, twarzy, mam też gęste włosy na rękach oraz trochę rzadsze na ramionach. Czy jest to jakaś choroba?