Pytanie nadesłane do redakcji
Czy możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u 4-miesięcznego dziecka? Córka urodziła się z wystającym języczkiem, lekarze twierdzili, że taki jej urok, obecnie córka ma 4 miesiące i coraz bardziej przypomina dziecko z trisomią. Została skierowana do poradni genetycznej, ale czekamy już miesiąc i jeszcze nie ma terminu (przebywamy w UK), bardzo stresująca jest ta niepewność, dodam, że dziecko rozwija się prawidłowo i jest bardzo silne. Dziękuję za odpowiedź.
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani!
Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną aberracją chromosomową, czyli nieprawidłowością w liczbie lub budowie chromosomów. W przeważającej części przypadków (95%) zespół Downa wywołany jest tzw. trisomią 21 chromosomu, czyli obecnością dodatkowego chromosomu 21. W pozostałych przypadkach przyczyną zespołu Downa jest translokacja chromosomów, czyli “przestawienie” całego bądź części chromosomu 21 lub tzw. mozaikowatością. Mozaikowatość oznacza, że w części komórek znajduje się prawidłowa liczba chromosomów, a w części obecny jest dodatkowy chromosom. U pacjentów z mozaikowatością objawy choroby mogą być łagodniejsze.
Rozpoznanie zespołu Downa potwierdza się, wykonując badanie cytogenetyczne (pobiera się w tym celu krew dziecka), czyli tzw. kariotyp. Badanie to może być wykonane w każdym wieku, powinno być przeprowadzone jak najwcześniej, zaraz po wysunięciu podejrzenia choroby.
Jak wspomniano do ostatecznego rozpoznania potrzebne jest badanie kariotypu, jednak zwykle cechy fenotypowe (wygląd dziecka) stwierdzane zaraz po urodzeniu są na tyle charakterystyczne, że pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem podejrzewać zespół Downa.
Nie wiem jakie jeszcze cechy, poza wystającym językiem, stwierdza się u Pani córeczki. Na pewno pojedynczy objaw to za mało, by wysunąć takie podejrzenie.
Wydaje mi się dość mało prawdopodobne, aby objawy zespołu Downa stały się widoczne dopiero w wieku czterech miesięcy, aczkolwiek zdarza się, że rozpoznanie jest ustalane w wieku kilku miesięcy. Poza cechami dysmorfii (odstępstwa w wyglądzie dziecka) dla większości dzieci z trisomią 21 bardzo charakterystyczna jest wiotkość (obniżenie napięcia mięśniowego), ponadto u części dzieci mogą występować różne wady wrodzone - najczęściej wady serca, niedoczynność tarczycy i inne nieprawidłowości (wady przewodu pokarmowego, niedosłuch). Każde dziecko z zespołem Downa powinno być zbadane pod kątem najczęściej występujących wad, a następnie monitorowane pod kątem innych zaburzeń występujących w tym zespole.
Nie wiem, jaki jest termin oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej w Wielkiej Brytanii, jeżeli jednak przed taką wizytą będziecie Państwo w Polsce, zachęcam do odwiedzenia poradni genetycznej lub wizyty u doświadczonego pediatry, który mam nadzieję, rozwieje Pani niepokój.
