Pytanie nadesłane do redakcji
Moja córka ma 7 lat, waży 16 kg i ma 110 cm wzrostu. Leczy się na niedoczynność tarczycy i teraz pani doktor skierowała nas do szpitala na badanie hormonu wzrostu. Chciałabym wiedzieć, na czym polegają te badania i jak długo trwają. Ja i mąż jesteśmy też niscy i mało ważymy, nasi rodzice też. Może córka odziedziczyła to po nas? Zapisano jeszcze córkę do poradni genetycznej, nie wiem, w jakim celu. Proszę o odpowiedź.
Odpowiedziała
dr n. med. Ewa Krajewska-Siuda
Endokrynolog, pediatra
Poradnia Endokrynologiczna
Centrum Medyczne Enel-Med.
Centrum Chorób Serca UNICARDIA
Państwa córka w wieku 7 lat ma wzrost 110 cm (SDS -2,6), jej średniego wzrostu rówieśniczka będzie miała 123 cm (50. pc.), a najniższa – mieszcząca się w siatkach centylowych – 113 cm (3. pc.).
Oczywiście w głównej mierze wzrost dziecka jest uwarunkowany genetycznie i determinowany przez wzrost rodziców. Prawda, że większość dzieci z niskim wzrostem są to dzieci zdrowe i spośród tej grupy tylko jedno dziecko na 100 będzie wymagało leczenia hormonem wzrostu. Jednak arbitralna decyzja czy dziecko jest zdrowe, czy też wymaga dalszej diagnostyki powinna należeć do lekarza. Myślenie, że skoro jesteśmy niscy, to nasze dziecko także będzie niskie, a więc diagnostyka medyczna jest zbędna, może być błędne. Na wzrost wpływają także takie czynniki jak: przewlekłe choroby, zaburzenia hormonalne, zaburzenia chromosomalne (np. zespół Turnera), dysfunkcje wzrastania komórkowego, kostnego. Grupą wymagającą obserwacji tempa wzrastania są także dzieci urodzone z masą ciała poniżej 2500 g.
Nie znam tempa wzrastania ani wieku kostnego Państwa córki, nie określę cech budowy tzw. fenotypu dziecka, więc odpowiedź na pytanie dlaczego w tym momencie jest kierowana na badania w klinice jest niemożliwa, ale mam głębokie przekonanie, że jeżeli córka jest prowadzona przez endokrynologa dziecięcego to wskazania do rozszerzonej diagnostyki są.
Klinicznego różnicowania przyczyn niskiego wzrostu z oceną stężenia hormonu wzrostu (GH) nie można przeprowadzić w warunkach ambulatoryjnych. Hormon wzrostu wydzielany jest pulsacyjnie, dlatego jednorazowe pomiary są niemiarodajne. W trakcie hospitalizacji oznacza się stężenia hormonu wzrostu we krwi spontaniczne (pomiary stężenia GH co 30 min godzinę po zaśnięciu) i/lub stymulowane (oznaczanie GH przed podaniem i po podaniu dwóch ze stymulatorów, takich jak: insulina, arginina, glukagon, L-DOPA, klonidyna). Dodatkowo oceniane są wszystkie hormony przysadkowe, insulinopodobny czynnik wzrostowy (IGF-1), a przy jego niskich wartościach rozszerzenie diagnostyki o test generacji IGF-1, w uzasadnionych przypadkach wykonuje się badanie obrazowe przysadki mózgowej.
Niskorosłe dziewczynki powinny także być konsultowane genetycznie celem ewentualnego wykonania kariogramu i wykluczenia zespołu Turnera.
Liczba dni hospitalizacji uzależniona jest od otrzymanych wyników badań, w zależności od których stawiane są dalsze kroki diagnostyczne i ewentualnie terapeutyczne.
Piśmiennictwo:
Cohen P., Rogol A.D., Deal C.L. i wsp.: Consensus Statement on the Diagnosis and Treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. JCEM, 2008; 93: 4210–4217.Romer T. E., Walczak M., Wioeniewski A. i wsp.: Dzieci z zaburzonym procesem wzrastania, kwalifikowane w Polsce do leczenia hormonem wzrostu. Ped. Prakt. 2001; 9: 41–54.
Sandberg D.E., Colsman M.: Growth Hormone Treatment of Short Stature: Status of the Quality of Life Rationale. Horm. Res., 2005; 63: 275–283.
