Pytanie nadesłane do redakcji
Mam 16 lat i podobno zdiagnozowano u mnie zespół Gilberta. To co mówi lekarz rodzinny jest trochę niedorzeczne, ponieważ raz mówi, że zażółcenie zdarza się przy stresie i przemęczeniu, a gdy staram się nie przemęczać i ograniczać stres, związany głównie ze szkołą, to żółć wychodzi mi najmocniej i wtedy lekarz nie umie mi wytłumaczyć, o co chodzi. A słowa że "to jest genetyczne i tak już będzie" jakoś nie docierają do mnie. W ciągu ostatniego miesiąca zażółcenie wystąpiło dwa razy naprawdę mocno, a poza tym cały czas mam oczy zażółcone i ogólnie skórę. Mam też potworny świąd skóry. Byłam na USG, ale nic nie wykazano. Pierwszy raz "wyrzuciło" mnie w sylwestra, a dwa tygodnie wcześniej miałam zakładany aparat ortodontyczny i bałam się, że może to się wiązać. Czy jest możliwe, że jestem uczulona na ten rodzaj metalu? Naprawdę proszę o odpowiedź i z góry dziękuję.
Odpowiedziała
dr med. Andrea Horvath
pediatra gastrolog
Zespół Żywieniowy Kliniki Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani,
zespół Gilberta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie – wynikającym ze zmniejszonej aktywności enzymu UDP – glukorylotransferazy.
Niedostateczna aktywność tego enzymu powoduje, że zdolność wiązania bilirubiny powstającej z rozpadu krwinek czerwonych z kwasem glukuronowym jest zmniejszona, co spowalnia procesy jej usuwania z żółcią i powoduje bezpośrednie podwyższenie jej stężenia we krwi (tzw. bilirubina niesprzężona). Zwiększone stężenie bilirubiny (zazwyczaj nieprzekraczające 4–5 mg/dl) powoduje żółte zabarwienie skóry. Czynnikami sprzyjającymi zaostrzeniom są: stres, głodzenie, infekcja, wysiłek fizyczny. Sama choroba nie powoduje uszkodzenia wątroby.
Nie pisze Pani, na jakiej podstawie rozpoznano zespół Gilberta. Obecnie istnieje możliwość przeprowadzenia badania genetycznego w kierunku tego zespołu.
Świąd skóry nie jest objawem charakterystycznym dla omawianego tutaj zaburzenia, dlatego radziłabym raz jeszcze udać się do swojego lekarza, aby zadecydował, czy nie należy rozszerzyć badań diagnostycznych. Zespół Gilberta nie wyklucza innych chorób wątroby, które mogą również przebiegać z zażółceniem powłok skórnych, ale jednocześnie z uszkodzeniem wątroby.
Konsekwencje zdrowotne w samym zespole Gilberta minimalizują zdrowa dieta i spokojny tryb życia – zatem powodzenia!
