Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

dr med. Joanna Lange, lek. med. Honorata Marczak
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

Co to jest mukowiscydoza i jakie są jej przyczyny?

Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te wydzielają nieprawidłowy, gęsty i lepki, śluz. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań.

Jak często występuje mukowiscydoza?

Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce określa się jako 1 na 5000 urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mniej więcej 2–5% osób w naszej populacji jest nosicielami zmutowanego genu.

Jak się objawia mukowiscydoza?

Objawy mukowiscydozy często pojawiają się już w pierwszych dobach życia chorego dziecka. W związku z zaburzeniami pracy komórek wydzielniczych, smółka, czyli pierwszy stolec noworodka, nadmiernie gęstnieje i jest wydalany przez dziecko później niż w przypadku dzieci zdrowych. Zdrowy noworodek powinien oddać smółkę w ciągu pierwszych 48 godzin swojego życia, u dzieci chorych na mukowiscydozę ten czas jest dłuższy. Dodatkowo w okresie noworodkowym u dzieci chorych na mukowiscydozę czas trwania żółtaczki jest dłuższy niż u zdrowych noworodków.

Niemowlę z mukowiscydozą rozwija się gorzej w stosunku do rówieśników. Pomimo prawidłowego apetytu rośnie i przybiera na wadze wolniej niż zdrowe dzieci. Stolce chorego niemowlaka są bardzo cuchnące, obfite, jasne, pływające na wodzie, z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi, widocznymi włóknami mięsa – są to tak zwane stolce tłuszczowe.

Pot chorego na mukowiscydozę dziecka jest bardzo słony. Podczas upałów i gorączki, w związku z utratą soli przez skórę, łatwo może dochodzić do odwodnienia.

W związku z obecnością gęstego, trudnego do usunięcia śluzu zalegającego w oskrzelach, dochodzi do częstych zapaleń oskrzeli i płuc. Dzieci chore na mukowiscydozę mają stały mokry kaszel i odkrztuszają ropną wydzielinę. Zaleganie śluzu sprzyja bakteryjnym zakażeniom dróg oddechowych. Przewlekły stan zapalny oraz powtarzające się zakażenia bakteryjne dróg oddechowych doprowadzają do stałego, postępującego niszczenia tkanki płucnej. W ciągu kolejnych lat trwania choroby powstają nieodwracalne zmiany, takie jak rozstrzenie oskrzeli, czyli nieprawidłowe poszerzenia oskrzeli, które prowadzą do pogorszenia funkcjonowania płuc. Wraz z postępem choroby płuca włóknieją i nie są w stanie zapewnić prawidłowej wymiany gazowej. Gęsta wydzielina zalega również w zatokach przynosowych, co prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego, często z wytworzeniem polipów w zatokach i jamach nosa. Dziecko ma stale zablokowany nos, ropny katar, skarży się się na bóle głowy.

W przebiegu mukowiscydozy dochodzi również do zmian w przewodzie pokarmowym. Zablokowanie przewodów wyprowadzających trzustki przez zbyt gęsty śluz prowadzi stopniowo do jej niewydolności. Niewydolna trzustka wydziela za mało enzymów trawiennych, aby zapewnić prawidłowe trawienie i wchłanianie pokarmów. W konsekwencji dzieci wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Pojawiają się tłuszczowe stolce o nieprawidłowej konsystencji. Dziecko często skarży się na bóle brzucha. W przebiegu mukowiscydozy dochodzi także do powiększenia narządów wewnętrznych, takich jak śledziona i wątroba, co powoduje nieproporcjonalnie duży obwód brzucha w stosunku do budowy ciała. Produkowana w wątrobie żółć również gęstnieje, co prowadzi do pogorszenia funkcji wątroby, a w skrajnych przypadkach – do jej marskości. Zdarza się również, że gęsty śluz zalega w jelitach blokując ich światło i doprowadzając do niedrożności. Może dochodzić do wypadania błony śluzowej odbytnicy.

Obecnie coraz więcej chorych na mukowiscydozę osiąga dojrzałość. Wraz z wiekiem ujawniają się powikłania ze strony różnych narządów. Wiodącym problemem utrudniającym życie pacjentów z mukowiscydozą jest stopniowe, ciągłe pogarszanie się funkcjonowania układu oddechowego. Ogranicza ono aktywność fizyczną oraz życiową (np. chodzenie do szkoły, pracę). Wraz z pogarszaniem się funkcji płuc pojawiają się inne objawy przewlekłego niedotlenienia, m. in. palce pałeczkowate (płytka paznokciowa przybiera wygląd podobny do szkiełka zegarkowego). W miarę upływu czasu pacjenci mają coraz większe problemy z oddychaniem, które mogą prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji. Występują też inne powikłania, do których należy m. in. odma opłucnowa z krwiopluciem, zwłóknienie płuc, cukrzyca, marskość wątroby, nadciśnienie wrotne oraz osteoporoza.

U kobiet chorujących na mukowiscydozę często dochodzi do zaburzeń miesiączkowania, choć tylko około 20% z nich jest bezpłodnych. Mimo zbyt gęstego śluzu szyjkowego zazwyczaj są płodne, mogą zajść w ciążę i urodzić dziecko. Ciążę traktuje się jednak jako ciążę wysokiego ryzyka ze względu na większe prawdopodobieństwo poronienia niż u kobiet zdrowych. Nie ma przeciwwskazań do karmienia piersią.

Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w większości przypadków są niepłodni. Przyczyną jest niedrożność kanalików nasiennych produkujących plemniki, do której dochodzi już w życiu płodowym.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów mukowiscydozy?

W przypadku zaobserwowania u dziecka niepokojących objawów, należy się zgłosić do lekarza. Do objawów takich należą przede wszystkim przewlekające się (trwające kilka tygodni) lub nawracające infekcje dróg oddechowych, z zaleganiem wydzieliny w drogach oddechowych, dolegliwości ze strony układu pokarmowego, bóle brzucha, powiększenie się obwodu brzucha nieproporcjonalne do masy ciała, biegunki, stolce tłuszczowe oraz niedostateczny przyrost masy ciała i wzrostu.

Objawy te powinny budzić niepokój zwłaszcza u dzieci urodzonych przed 2009 rokiem, które nie były objęte badaniem przesiewowym pod kątem mukowiscydozy. Dolegliwości zazwyczaj rozwijają się stopniowo i wymagają planowej konsultacji lekarskiej.

Natomiast w przypadku wystąpienia nagłego napadu duszności, krwioplucia lub silnego bólu brzucha należy szukać pilnej pomocy lekarskiej.

Dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą leczone są przez zespół wielu specjalistów. Konieczne jest regularne zgłaszanie się na wizyty kontrolne. W przypadku nagłego nasilenia się dolegliwości (m.in. nasilenia kaszlu, zwiększenia ilości odkrztuszanej wydzieliny lub zmiany jej wyglądu na bardziej ropny, duszności, gorączki czy krwioplucia) konieczna jest pilna wizyta lekarska. Jeśli między wizytami kontrolnymi dziecko chore na mukowiscydozę traci na wadze albo zaczyna łatwiej się męczyć, należy przyspieszyć wizytę kontrolną.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie mukowiscydozy?

W Polsce każde dziecko urodzone po 2009 roku ma wykonywane jeszcze w szpitalu, po porodzie tzw. badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, dzięki czemu choroba może być zdiagnozowana na bardzo wczesnym etapie życia. Badanie wykonuje się w trzeciej dobie życia, na podstawie analizy krwi pobranej z pięty noworodka na specjalną bibułę. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach może się zdarzyć, że badanie przesiewowe nie wykryje mukowiscydozy, mimo że dziecko jest na nią chore.

Lekarz podejrzewa mukowiscydozę u dziecka na podstawie obecności charakterystycznych objawów choroby lub u dzieci, w których rodzinie są osoby chore na mukowiscydozę. Wykonuje się wtedy test diagnostyczny (tzw. próbę potową), w którym bada się stężenie chlorków w pocie dziecka. Badanie to polega na pobudzeniu gruczołów potowych a następnie na naklejeniu na skórę przedramienia specjalnie chłonnej bibuły oraz spowodowanie, aby dziecko się spociło (np. biegając w zbyt ciepłym ubraniu). Jeśli dwukrotnie wykonany test pokaże nieprawidłowo wysokie stężenie chlorków w pocie dziecka, lekarz stawia diagnozę mukowiscydozy. Wtedy, dla potwierdzenia wyniku oraz dla określenia rokowania, zawsze wykonuje się u dziecka badania genetyczne z pobranej próbki krwi, które mają zidentyfikować charakterystyczną dla mukowiscydozy mutację genetyczną.

Po rozpoznaniu mukowiscydozy, aby ocenić funkcję układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego wykonywane są różne testy. Niektóre z nich przeprowadza się jednorazowo, a inne są powtarzane w zależności od stanu pacjenta. Czynność płuc ocenia się w badaniach spirometrycznych. Badanie to wymaga współpracy pacjenta, ponieważ polega na kontrolowanym wdmuchiwaniu powietrza z określonym natężeniem i szybkością do ustnika aparatu, dlatego zazwyczaj jest ono możliwe do wykonania po ukończeniu przez dziecko 5. roku życia. U chorych na mukowiscydozę badanie to wykonuje się kilka razu w roku. Aby ocenić wymianę gazową, a więc m. in. ciśnienie parcjalne tlenu i dwutlenku węgla, wykonuje się badanie gazometryczne krwi pobranej z nakłutego palca.

W przebiegu mukowiscydozy istotnym problemem pogarszającym funkcjonowanie pacjenta są zakażenia dróg oddechowych. Bardzo ważne jest zatem dbanie o wczesne wykrywanie infekcji. W tym celu pobiera się do badań bakteriologicznych wykrztuszaną przez dziecko wydzielinę. Aby badanie plwociny było wiarygodne, musi ona być prawidłowo odkrztuszona z dróg oddechowych. Dlatego u młodszych dzieci niekiedy konieczne jest pobranie wydzieliny podczas zabiegu bronchoskopii, który polega na wprowadzeniu do płuc giętkiego endoskopu (bronchoskop) z kamerą, za pomocą której lekarz może obejrzeć drogi oddechowe, ocenić ich budowę pod kątem występowania powikłań i zaawansowania choroby oraz pobrać próbki do badań. U starszych dzieci i dorosłych badanie profilaktyczne plwociny wykonuje się kilka razy w roku.

Stan dróg oddechowych ocenia się również w badaniach obrazowych, takich jak rentgenowskie zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej (wykonywane zwłaszcza podczas zakażenia dróg oddechowych) i – w niektórych przypadkach – tomografii komputerowej.

Funkcje trzustki i wątroby ocenia się w badaniach laboratoryjnych krwi, a także w badaniu stolca. Rutynowo wykonuje się również badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Jakie są metody leczenia mukowiscydozy?

Leczenie dziecka u którego rozpoznano mukowiscydozę musi być prowadzone przez zespół wielu specjalistów. Wymagana jest opieka nie tylko pediatry, ale i pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka oraz psychoterapeuty. Sami rodzice i dziecko muszą być przeszkoleni w codziennej pielęgnacji.

Najistotniejszym problemem w przebiegu mukowiscydozy są nawracające i przewlekłe zakażenia dróg oddechowych. Już w chwili rozpoznania, nawet przy braku objawów ze strony układu oddechowego chorzy powinni być poddawani zabiegom fizjoterapii. Codzienne trwające kilkadziesiąt minut, minimum dwukrotne zabiegi oczyszczające drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny mają ogromne znaczenie w wydłużaniu życia chorym. U mniejszych dzieci stosuje się tzw. drenaż ułożeniowy, czyli takie układanie ciała dziecka, aby wykorzystując siłę grawitacji oczyścić oskrzela z zalegającej wydzieliny, a także oklepywanie klatki piersiowej ułatwiające przemieszczanie się wydzieliny w oskrzelach. Na rynku dostępne są rozmaite urządzenia fizjoterapeutyczne ułatwiające usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych. Starszym, współpracującym dzieciom poleca się dodatkowo ćwiczenia oddechowe wspomagające fizjoterapię.

Równolegle z fizjoterapią stosuje się leki rozrzedzające gęstą wydzielinę, leki rozszerzające oskrzela, antybiotyki wziewne i doustne. W zaostrzeniach i w zaawansowanym stadium często wymagana jest tlenoterapia, możliwa obecnie w warunkach domowych. Istnieją różne rodzaje tlenoterapii domowej. Najczęściej stosuje się koncentratory tlenu, które pobierają tlen z powietrza atmosferycznego zagęszczając go do wymaganych stężeń. Pacjent korzysta z niego za pośrednictwem cienkiej rurki zakończonej tzw. wąsami, czyli końcówkami wkładanymi do otworów nosowych. Zazwyczaj zaleca się korzystanie z koncentratora tlenu przynajmniej przez kilkanaście godzin dziennie. Istnieją także przenośne koncentratory tlenu, małych rozmiarów, których można używać poza domem. Na etapie, kiedy mukowiscydoza jest już bardzo zaawansowana, rozważa się przeszczepienie płuc. Dotyczy to zwłaszcza pacjentów dorosłych, kiedy inne sposoby leczenia nie przynoszą efektu stan chorego systematycznie się pogarsza, a narastająca niewydolność oddechowa uniemożliwia samodzielne oddychanie nawet pomimo jego wspomagania tlenoterapią. Przeszczepienie płuc jest bardzo trudną procedurą, obciążoną wysokim ryzykiem poważnych powikłań, dlatego rozważa się je w ostateczności, kiedy nie ma żadnych innych sposobów uratowania chorego.

W mukowiscydozie niezmiernie ważne jest odpowiednie leczenie dietetyczne. W związku z niedoborem enzymów trawiennych i upośledzonym wchłanianiem konieczne jest przyjmowanie doustnych preparatów enzymów trzustki. Mają one za zadanie zastąpienie enzymów trawiennych występujących u osób zdrowych i umożliwienie prawidłowego trawienia oraz wchłaniania składników odżywczych. Dieta chorego musi być wysokokaloryczna, dzieci z mukowiscydozą powinny jeść posiłki o wartości kalorycznej około 1,5 razy większej niż dzieci zdrowe. Aby zwiększyć ilość dostarczanych kalorii u niektórych dzieci stosuje się nocne żywienie sondą, czyli rurką wprowadzoną do żołądka przez nos. Czasem, jeśli ten sposób żywienia jest niezadawalający, wykonuje się gastrostomię, znaną też pod nazwą PEG (jest to skrót od angielskiej nazwy przezskórnej endoskopowej gastrostomii: percutaneous endoscopic gastrostomy). Zabieg polega na wprowadzeniu przez skórę do żołądka krótkiego drenu, przez który można podawać pokarm i płyny. W ten sposób pacjent może otrzymywać pożywienie bezpośrednio do żołądka, z pominięciem jamy ustnej i przełyku. Zabieg zakładania PEG jest krótki i przeprowadza się go w znieczuleniu. Prawidłowo utrzymywana i zabezpieczona rurka nie powoduje bólu i jest niekłopotliwa w obsłudze (przez rodziców pacjenta lub samego chorego) i zwykle służy przez długi czas, miesiące lub lata. W razie zatkania lub uszkodzenia drenu wymienia się go na nowy.

Każdy chory musi otrzymywać preparaty witamin, które rozpuszczają się w tłuszczach, czyli witamin A, D, E i K. Pokarmy powinny być także dodatkowo dosalane, szczególnie w czasie upałów lub gorączki. Niemowlęta zaleca się karmić piersią do ukończenia pierwszego roku życia. Jeśli konieczne jest wprowadzenie karmienia sztucznego, dostępne jest specjalne mleko modyfikowane dla niemowląt z mukowiscydozą. U dzieci starszych, powyżej 10. roku życia, należy wykonywać badania pozwalające na wczesne wykrycie cukrzycy oraz badania densytometryczne, czyli oceniające gęstość kości, które umożliwiają wykrycie osteoporozy.

Mukowiscydoza nie jest przeciwwskazaniem do wykonywania szczepień ochronnych. Należy przestrzegać aktualnego kalendarza szczepień. Jeżeli pacjent ma w przebiegu mukowiscydozy uszkodzoną wątrobę, powinien zostać zaszczepiony na wirusowe zapalenie wątroby typu A i B, jeśli nie był zaszczepiony wcześniej. Każdego roku należy szczepić chorych powyżej 6. miesiąca życia przeciwko grypie. Wskazane jest także wykonanie szczepień ochronnych przeciwko Streptococcus pneumoniae oraz Haemophilus influenzae.

Dziecko wraz z rodzicami powinno być objęte wsparciem ze strony psychologa, ponieważ mukowiscydoza jest ciężką i nieuleczalną chorobą, a pomoc psychologiczna może pomóc w lepszym funkcjonowaniu pacjenta i całej rodziny.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie mukowiscydozy?

Mukowiscydoza, tak jak wszystkie choroby genetyczne, jest chorobą nieuleczalną. W Polsce średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi około 20 lat. W Europie Zachodniej dochodzi do 40 lat. Różnica ta jest związana ze stosunkowo późnym wprowadzeniem powszechnego testu przesiewowego wykrywającego mukowiscydozę, ograniczoną dostępnością do wysokospecjalistycznego leczenia oraz mniejszą niż w krajach zachodnich refundacją leków.

Podejmowane leczenie jest wyłącznie objawowe, czyli dąży do jak najlepszej kontroli objawów choroby, ale nie usuwa jej przyczyny. Celem leczenia jest zapobieganie postępowi choroby płuc oraz utrzymanie prawidłowego odżywienia i rozwoju pacjenta. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację dróg oddechowych i leczenie dietetyczne, tym większa szansa na dłuższe przeżycie chorego.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Nie istnieje profilaktyka zmniejszająca ryzyko zachorowania, a jedynie metody umożliwiające wykrycie choroby na jak najwcześniejszym etapie, także u dziecka w łonie matki. Rodzice, którzy mają już dziecko chore na mukowiscydozę mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego. Wykrycie choroby u dziecka w badaniu przesiewowym umożliwia wczesne udzielenie porady genetycznej rodzicom i uświadomienie ich o ryzyku powtórzenia się choroby, które wynosi 1:4. Możliwe są także badania prenatalne – chorobę można rozpoznać we wczesnym okresie ciąży (między 8. a 12. tygodniem). Ujemny wynik takiego badania nie wyklucza jednak stuprocentowo choroby, gdyż w mukowiscydozie mamy do czynienia z około 1500 rodzajami mutacji, a dostępne w chwili obecnej testy sprawdzają około 70.

Data utworzenia: 18.10.2016
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)Oceń:

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.