Przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowaOceń:
(4.44/5 z 9 ocen)
dr hab. med. Przemko Kwinta
Klinika Chorób Dzieci, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa
Fot. 123RF/ Vladimir Nenov

Co to jest i jakie są przyczyny?

Przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa są wrodzonymi nieprawidłowościami (wadami) związanymi z nieprawidłowym rozwojem układu nerwowego (wadami cewy nerwowej – WCN) we wczesnym okresie życia płodu (do 28. dnia od momentu poczęcia).

Przepuklina oponowa (łac. meningocele). Błony, które otaczają rdzeń kręgowy (opony) przemieszczają się poprzez ubytek w kościach kręgosłupa poza kanał kręgowy, tworząc worek wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym. Wielkość worka może być bardzo różna. W łagodnych postaciach wada może być niewidoczna po urodzeniu się dziecka, w bardziej nasilonych widoczny jest duży guz na plecach dziecka. Przepuklina oponowa nigdy nie zawiera elementów rdzenia kręgowego, zazwyczaj można ją usunąć chirurgicznie. Wada ta jest najrzadszą z wszystkich typów WCN.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac. myelomeningocele). Jest to najcięższy i najbardziej złożony typ rozszczepu kręgosłupa. Jest to wada otwarta dotycząca nie tylko kręgosłupa, ale przede wszystkim rdzenia kręgowego. Część rdzenia kręgowego oraz nerwów wychodzących z rdzenia znajduje się poza kanałem kręgowym i widoczna jest w postaci różnej wielkości guza na plecach dziecka. Przepuklina nie jest pokryta skórą, tworzące powierzchnię guza opony lub rdzeń kręgowy mają bezpośredni kontakt z otoczeniem. Budowa rdzenia kręgowego w miejscu przepukliny jest zawsze nieprawidłowa. Według różnych opracowań ten typ wady stanowi 90–95% przypadków rozszczepu kręgosłupa.

Przyczyny rozwoju wady nie są w pełni poznane. W pewnym odsetku stwierdza się rodzinne występowanie choroby. Sposób dziedziczenia jest złożony. Ryzyko urodzenia dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową w rodzinie, w której urodziło się już jedno dziecko z tym typem wady wynosi 4% i zwiększa się do 10%, gdy matka urodziła już wcześniej dwoje dzieci z wadami cewy nerwowej.

Należy jednak podkreślić, że u większości dzieci z przepuklinami oponowymi i oponowo-rdzeniowymi u nikogo w rodzinie nie obserwowano wcześniej wad cewy nerwowej.

Jednym z istotnych czynników wpływających na występowanie WCN jest niedobór w organizmie matki kwasu foliowego. Wyniki badań wskazują, że około 50–70% wad tego typu można uniknąć, jeżeli matka przed planowanym poczęciem oraz w czasie ciąży spożywa odpowiednie ilości kwasu foliowego.

Ryzyko wystąpienia wady kręgosłupa jest również większe wśród kobiet przyjmujących określone leki – przede wszystkim leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy lub karbamazepina.

W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej, po urodzeniu dziecka często stwierdza się również inne zaburzenia. Najczęstszymi wadami współistniejącymi są wady mózgu (zespół Arnolda i Chiariego) i układu nerwowego (>90% chorych), wady kończyn dolnych, wady układu moczowego, wady serca i naczyń i wady układu pokarmowego.

Jak często występuje?

Przepuklina oponowo-rdzeniowa w populacji polskiej występuje u 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków. Częstość WCN u dziewczynek jest 2–3-krotnie większa niż u chłopców. Wada występuje z różną częstością w różnych rasach.

Jak się objawia?

Przepuklina oponowa lub oponowo-rdzeniowa jest zazwyczaj rozpoznawana w czasie pierwszego badania bezpośrednio po urodzeniu dziecka.

Przepuklina oponowa objawia się jako różnej wielkości guz na plecach dziecka. Guz ten pokryty jest najczęściej skórą, choć niekiedy stwierdzić można bardzo cienką, zmienioną skórę. W pewnej grupie chorych nie widać przepukliny. Czasem można jedynie stwierdzić na skórze pleców różnego rodzaju zmiany: ciemną, owłosioną plamę (popularnie nazywaną „myszką”), zagłębienie lub dołek, czerwone znamię (naczyniaka) lub wyczuwalny różnej wielkości guzek (tłuszczak). Zmiany te są zawsze zlokalizowane powyżej pośladków.

W późniejszym czasie, u niektórych chorych mogą pojawić się objawy, najczęściej pod postacią drętwienia lub mrowienia nóg. Niekiedy objawem, z którym zgłaszają się pacjenci są problemy z utrzymaniem moczu.

W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej, najczęściej stwierdza się guz na plecach dziecka, różowy lub żywoczerwony z widocznymi licznymi naczyniami krwionośnymi. Z powierzchni guza może się sączyć płyn. Guz najczęściej umiejscowiony jest w dolnej części pleców dziecka (w tzw. okolicy lędźwiowej lub lędźwiowo-krzyżowej), choć sporadycznie może umiejscowiony być w innych częściach ciała (w okolicy piersiowej lub szyjnej).

Częstym objawem jest także powiększenie obwodu głowy dziecka związane z wodogłowiem. Dziecko może w ogóle nie ruszać nóżkami. W zależności od typu wady możliwe jest również wykazanie deformacji kończyn (prawidłowo ustawiona, zdeformowana stopa).

Jednymi z najbardziej niepokojących objawów u dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową są objawy sugerujące wgłobienie mózgu (przesunięcie struktur mózgu do kanału kręgowego powodujące ucisk tych struktur) (zespół Chiariego II). Jest to stan bezpośredniego zagrożenia życia dziecka. Objawy sugerujące rozpoczynające się wgłobienie mózgu to: bezdechy, świst przy wdechu (stridor), problemy ze ssaniem, zaburzenia połykania, oczopląs, wiotkość mięśni.

W przypadku przepukliny oponowej małych rozmiarów wada może nie być widoczna bezpośrednio po urodzeniu dziecka. W późniejszym czasie podejrzenie wady mogą budzić objawy, takie jak: mrowienie i drętwienie nóg, problemy z utrzymaniem moczu.

Jak lekarz stawia diagnozę?

W czasie ciąży w trakcie badania USG płodu można stwierdzić przepuklinę oponowo-rdzeniową lub wodogłowie. Badaniem, którego wynik może sugerować „otwartą” wadę cewy nerwowej jest oznaczenie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny.

Po urodzeniu rozpoznanie wady opiera się przede wszystkim na dokładnym zbadaniu noworodka. Lekarz neurochirurg określa miejsce i rodzaj przepukliny, następnie zwraca uwagę, czy dziecko potrafi ruszać nogami i czy odczuwa ból w nogach. Dokładne ustalenie typu wady poza badaniem lekarskim wymaga wykonania badań dodatkowych. Badanie USG mózgu jest niezwykle istotne i powinno się je wykonywać u każdego dziecka z podejrzeniem WCN. Pozwala na stwierdzenie wodogłowia i innych wad towarzyszących. Należy pamiętać, że pierwszy wynik badania USG mózgu (wykonany przed operacją „zamknięcia” przepukliny) może być prawidłowy, a wodogłowie może się rozwinąć później.

Niezwykle cenne jest badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI, NMR). Badanie to może wykazać zaburzenia struktury mózgu niewidoczne w badaniu USG.

Badanie USG jamy brzusznej może pomóc w rozpoznaniu towarzyszących zaburzeń budowy i czynności układu moczowego. Ze względu na dużą możliwość współistnienia dysplazji stawów biodrowych (zobacz: Dysplazja stwu biodrowego u dzieci) należy również zaplanować wykonanie badania USG bioder.

Jakie są sposoby leczenia?

Jedynym możliwym leczeniem przepukliny oponowej jest leczenie chirurgiczne. Coraz większa liczba chirurgów skłania się do tego, aby w przypadku rozpoznania przepukliny oponowej podjąć się leczenia „profilaktycznie”, zanim wystąpią jakiekolwiek objawy.

W przypadku rozpoznania przepukliny oponowo-rdzeniowej w okresie wewnątrzmacicznym w niektórych ośrodkach podejmowane są próby leczenia dziecka wewnątrz łona matki. Leczenie takie polega na „zamknięciu” przepukliny, aby nie narażać rdzenia kręgowego i nerwów na działanie środowiska zewnętrznego. Wyniki pierwszych takich operacji były zachęcające, ale należy podkreślić, że nadal jest to eksperymentalna metoda leczenia, możliwa do zastosowania tylko u niewielkiej grupy dzieci spełniających bardzo surowe kryteria.

Kolejnym ważnym problemem, na który należy zwrócić uwagę to wybór sposobu porodu. Gdy u dziecka stwierdza się dużą przepuklinę lub wodogłowie poród metodą cięcia cesarskiego może zmniejszyć ryzyko dodatkowego urazu przepukliny lub głowy noworodka.

W szczególnych przypadkach w zależności od obrazu USG lub MRI mózgu zespół opiekujący się kobietą ciężarną może podjąć decyzję o szybszym zakończeniu ciąży.

Gdy po urodzeniu, stwierdza się przepuklinę „otwartą” należy założyć odpowiedni opatrunek, który ma za zadanie ograniczyć wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego i ryzyko zakażenia. Dziecko należy ułożyć na brzuchu lub boku, następnie przewieźć je z oddziału noworodkowego na oddział chirurgii dziecięcej, gdzie specjalista neurochirurg dziecięcy zdecyduje o wykonaniu badań dodatkowych i ustali dalsze postępowanie.

Leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej jest operacyjne. Sposób leczenia zależy od typu i rozległości wady.

1. Gdy stwierdza się przepuklinę „otwartą”, w której rdzeń kręgowy lub nerwy są bezpośrednio na wierzchu i narażone są na uraz lub zakażenie, w ciągu 24 godzin po urodzeniu chirurg może wykonać operację polegającą na oddzieleniu tkanek nerwowych od innych tkanek, a następnie na próbie pokrycia przepukliny oponą twardą, mięśniami i skórą.

2. W przypadku przepukliny „zamkniętej” operację przepukliny można wykonać później (najczęściej w wieku 3–6 mies.). Operacja ma podobny charakter – oddziela się tkanki nerwowe od innych tkanek i próbuje odtworzyć warstwy opon, mięśni i skóry nad przepukliną.

3. U 10% dzieci w czasie pierwszego zabiegu, a u 80% dzieci w późniejszym czasie konieczne jest założenie zastawki komorowo-otrzewnowej (specjalnego urządzenia umożliwiającego odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego, łączącego systemem przewodów komorę boczną mózgu z jamą otrzewnej) mające na celu ograniczenie niekorzystnych skutków utrzymującego się nadciśnienia śródczaszkowego.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Wyleczenie dziecka z przepukliną oponową lub oponowo-rdzeniową zależy od typu stwierdzanej wady oraz od współistnienia innych zaburzeń (dodatkowych wad).

Jeżeli u dziecka stwierdza się jedynie przepuklinę oponową, możliwe jest całkowite wyleczenie i w przyszłości dziecko ma szansę rozwijać się prawidłowo.

W przypadkach dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową leczenie chirurgiczne jedynie łagodzi skutki wady i nie jest możliwe pełne wyleczenie dziecka (gdyż jak opisano wyżej w przypadku tej wady, zawsze stwierdza się zaburzenia w budowie rdzenia kręgowego lub nerwów). Nasilenie obserwowanych w późniejszym czasie zaburzeń zależy od tego na ile wada dotyczyła tkanki nerwowej, czy współistniały inne wady mózgu, czy udało się złagodzić skutki wodogłowia. Założenia zastawki komorowo-otrzewnowej wymaga około 80–90% dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową. W późniejszym czasie dziecko narażone jest na wystąpienie różnego typu dodatkowych problemów (defekt zastawki komorowo-otrzewnowej, zakażenie zastawki, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, padaczka), które mogą nasilać uszkodzenie układu nerwowego i niekorzystnie wpływać na rokowanie. U około 40–50% dzieci w 1. roku życia konieczna jest wymiana zastawki, a u 10% dzieci zastawkę wymienia się co rok (z powodu powikłań zapalnych lub mechanicznej niedrożności elementów układu zastawkowego).

Mimo postępu w leczeniu dzieci z WCN, nadal około 20% dzieci umiera przed 10. rokiem życia.

Dodatkowo około 20% dzieci wymaga później ponownych operacji z powodu chorób rdzenia kręgowego.

Wyniki badań amerykańskich wskazują, że 60–70% dzieci po operacjach przepukliny oponowo-rdzeniowej ma normalny iloraz inteligencji.

Kolejnym istotnym problemem jest oddawanie moczu. Brak kontroli nad oddawaniem moczu występuje u 85–90% dzieci i prowadzi często do zakażeń układu moczowego i w konsekwencji może stanowić przyczynę zniszczenia nerek i rozwoju ich niewydolności.

W późniejszym wieku istotnym problemem jest narastające skrzywienie kręgosłupa.

W różnych badaniach stwierdzono, że około 10–40% dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową może w przyszłości żyć samodzielnie (bez opieki osób trzecich).

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Po zakończeniu leczenia chirurgicznego dziecko powinno być objęte wielospecjalistyczną opieką. Rehabilitacja i stymulacja rozwoju dziecka są niezwykle istotnymi elementami leczenia. Możliwość samodzielnego poruszania się zależy od wielu czynników (miejsce i rozległość przepukliny, obecność wodogłowia, wady kończyn, skrzywienie kręgosłupa). Ogólnie dzieci z przepuklinami w okolicy krzyżowej (najniżej na plecach) mogą się nauczyć chodzić, natomiast dzieci z przepuklinami wysokimi (w okolicy piersiowej) nigdy nie będą mogły chodzić. Wiele dzieci wymaga specjalnych aparatów ortopedycznych lub wózków inwalidzkich.

W celu zapobiegania infekcjom układu moczowego należy dbać o opróżnianie pęcherza moczowego. Dzieci te wymagają kilka razy dziennie zakładania cewnika do pęcherza moczowego. Początkowo zabieg ten wykonują rodzice, a następnie uczy się dziecko.

Jednym z problemów, które mogą wystąpić nawet po kilku latach od zakończenia leczenia jest alergia na lateks (rodzaj materiału – gumy – używanej do produkcji rękawiczek chirurgicznych). Alergia ta może być bardzo groźna dla życia dziecka. Zarówno osoby opiekujące się dzieckiem, jak i personel medyczny powinni używać sprzętu medycznego niezawierającego lateksu.

Ważnym problemem jest także stosowanie odpowiedniej diety, tak aby uniknąć otyłości (zobacz: Podstawowe zasady prawidłowego żywienia dzieci i młodzieży).

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstawanie WCN jest niedobór kwasu foliowego w organizmie matki (zobacz: Kwas foliowy). Dlatego, aby zapobiegać występowaniu tego typu wad zaleca się, aby każda kobieta w okresie prokreacyjnym (czyli w okresie kiedy może mieć dzieci) zażywała kwas foliowy. Zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego 3 miesiące przed koncepcją oraz podczas pierwszego trymestru ciąży. Dzienna dawka kwasu foliowego powinna wynosić 0,4 mg. W przypadku kobiet, które urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej dawkę tę należy zwiększyć 10-krotnie (powinna zatem wynosić 4 mg).

Data utworzenia: 27.06.2012
Przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowaOceń:
(4.44/5 z 9 ocen)
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu
    • nela
      2017-09-19 12:59
      Jaka jest możliwość że moje kolejne dziecko urodzi się z przepukliną opono-rdzeniową?odpowiedz
    • KiK
      2017-09-19 12:56
      Witam. Chciałam zapytac rodziców czy wasze poprzednie lub kolejne dziecko urodzilo się z przepuklina lub inną wadą/chorobą?odpowiedz
    • Niky
      2016-12-10 16:07
      gdzie mogę sprawdzić częstość występowania mmc w polsce w chwili obecnej? Dziekujeodpowiedz
    • Ultrasonografista
      2016-10-19 18:58
      Uprzejmie proszę o aktualizację sposobów leczenia. Operacja wewnątrzmacicznego zamknięcia przepukliny oponowo-rdzeniowej nie jest metodą eksperymentalną, ani w Polsce ani na świecie! Jest to metoda, która jest tak samo rekomendowana jak operacja postnatalna zarówno w ACOG, BCOG czy PTG. Korzyści z operacji wewnątrzmacicznej są udowodnione i potwierdzone w Badaniu MOMS i Post MOMS. Pozdrawiamodpowiedz
      • Szczęśliwa mama
        2017-01-25 00:14
        Potwierdzam. Mieliśmy taka operacje, efekty są, dziecko rokuje dobrze. W Polsce robi się to już od 14 lat! To nie jest eksperyment. W Bytomiu operowania już wiele wiele dzieci.odpowiedz
        • Mama
          2017-09-08 08:43
          Droga mamo, sama wlasnie dowiedzialam sie, ze moje dzieciatko ma rozszczrp kregoslupa.w pn. Jade do Bytomia, ale jestem przerazona i zagubiona.prosze odezwij sie jak to czytasz 603223863 dziekujeodpowiedz
    • Ania
      2016-10-01 00:52
      Moja siostra urodziła się z przepukliuną mózgowo -rdzeniową. Było to w 1989 roku. Lekarze juz wcześniej wiedzieli, że siostra jest chora a pomimo to kazali mamie rodzic naturalnie. Mała żyła 10 dni, miałam zdeformowaną główkę. Teraz wiem, że mogło to być spowodowane zbyt szybką kolejną ciążą. Gdy mama zaszła w ciążę ja miałam 5 miesięcy. Organizm mamy nie był gotowy na kolejną ciążę. Tyle lat minęło a żal pozostał do dziś.odpowiedz
    • regulamin
      2016-07-22 18:40
      Jak bylam mala mialam operacje przepukliny rdzeniowo szyjnej teraz mam 39 lat i zaczelam odczuwac bole glowy i czasami trace wzrok czy to moze byc niepokojaceodpowiedz
      • monika97
        2016-08-06 14:08
        Witam proszę się zgłosić do neurochirurga natychmiast sama choruje na rk i myślę ,że to może być narastające wodogłowie.odpowiedz
    • Bożena Ka
      2016-04-23 16:03
      Bardzo dobry, interesujący mnie materiał. Czy można poznać źródła tego tekstu, tzn bibliografię?odpowiedz

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Aplikacja Moje Dziecko

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies