Rola markerów biologicznych w diagnostyce FASD

Karolina Krawczyk

Do postawienia rozpoznania pFAS i ARND potrzebne jest „twarde” potwierdzenie narażenia na alkohol w życiu płodowym. To są jednak trudno dostępne dane. W takiej sytuacji marker biologiczny byłby wielką pomocą – mówi lek. Katarzyna Dyląg z Centrum Kompleksowej Diagnostyki i Terapii FASD przy Szpitalu im. św. Ludwika w Krakowie.


Fot. istockphoto.com

Karolina Krawczyk: Czym tak naprawdę jest FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder)?

Lek. Katarzyna Dyląg, lekarz w trakcie specjalizacji z pediatrii: FASD, czyli spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych to parasol rozpoznań. W skład tych rozpoznań wchodzi FAS (płodowy zespół alkoholowy), pFAS (częściowy płodowy zespół alkoholowy) i ARND, czyli neurorozwojowe zaburzenia związane z wewnątrzmacicznym narażeniem na alkohol. Każde z tych zaburzeń, choć ma różny stopień nasilenia i różną manifestację, posiada wspólną przyczynę, a jest nią picie alkoholu przez matkę w czasie ciąży.

Czy każde dziecko, którego matka piła w czasie ciąży, będzie miało FASD?

Dziś wiemy, że nie ma bezpiecznych ilości alkoholu, które kobieta w ciąży może spożywać. Na pewno picie w pierwszych dwóch tygodniach ciąży może wywołać poronienie. Jeśli kobieta pije w pierwszym trymestrze, pojawiają się szkody związane z budową twarzoczaszki, mózgowia i budową innych narządów. Jeśli alkohol pojawia się w późniejszych tygodniach ciąży, wpływa na funkcje mózgu, w tym na rozwój i migrację neuronów oraz na komunikację między nimi. Uszkodzeniu ulegają również czynniki wzrostu. Przypuszcza się, że na to, jak dziecko zareaguje na alkohol, mogą wpływać geny. Mamy bowiem pacjentów, którzy zostali urodzeni w niewielkim odstępie czasu, np. jednego roku, i którzy mają tę samą matkę, ale już innych ojców. Takie dzieci cechują się zróżnicowanym nasileniem choroby. Może to wynikać z faktu, że geny ojca zadziałały „ochronnie”. To jednak jednostkowe obserwacje, a nie wniosek z wieloletnich badań.

Statystyki są bezlitosne – nawet 20% kobiet w ciąży może pić alkohol.

To rzeczywiście sporo. Jednak taki wynik jasno pokazuje, że nie każde dziecko narażone na alkohol w ciąży będzie miało FASD. Z drugiej strony – na pewno nie każde dziecko będzie zdrowe. Dziś dysponujemy badaniem, które mówi, że w Polsce ok. 1,5% dzieci cierpi na jedno z zaburzeń z kręgu FASD. Jednak już autorzy tego badania podkreślali, że wynik jest mocno zaniżony.

Najświeższe badania przeprowadzone w USA, w Kalifornii, w hrabstwie San Diego wskazują, że częstość FASD może wynosić nawet 4–5%. Taka częstość wydaje się bardziej prawdopodobna również w Polsce.

Rola lekarza, zarówno w profilaktyce jak i w diagnozowaniu FASD wydaje się zatem ogromna.

FASD to nie jest łatwy temat do rozmowy lekarzy z rodzicami. Nie jest istotne, czy dziecko wzrasta w rodzinie biologicznej czy adopcyjnej. Podjęcie tematu picia alkoholu w ciąży może budzić różne emocje. To, co trzeba podkreślić, to fakt, że na etapie profilaktyki bardzo istotne jest zaangażowanie ginekologów. Z jednej strony niewiele ciąż naszych pacjentów było prowadzonych ginekologicznie, jednak wiemy, że lekarze rzadko pytają o picie alkoholu w ciąży. Myślę, że osoby, które sprawują kontrolę prenatalną, mają potężne narzędzie profilaktyczne. Mogą po prostu informować kobiety o konsekwencjach picia alkoholu w ciąży i w razie potrzeby skierować je np. do poradni leczenia uzależnień.

Wspomniała Pani, że są pacjenci z FASD, którzy wychowywani są w rodzinach zastępczych lub adopcyjnych. Co mogą zrobić rodzice adopcyjni, by zminimalizować szkody związane z wystąpieniem FASD?

Przede wszystkim każde dziecko, niezależnie od tego, czy jest w rodzinie biologicznej czy adopcyjnej, powinno być objęte monitorowaniem rozwoju. Ważna jest w tym wypadku rola pediatry lub lekarza rodzinnego. Jeśli zachodzą wątpliwości dotyczące rozwoju psychoruchowego dziecka, wskazane by było, aby w monitorowaniu rozwoju wziął udział również neuropsycholog. Pod opieką naszego Centrum jest kilkoro pacjentów, którzy zostali do nas skierowani z powodu braku informacji o ich przeszłości lub w wyniku podejrzenia, że w trakcie ciąży matka biologiczna spożywała alkohol. Jednak na ich obecnym etapie życia nie wykazują żadnych zaburzeń. W takich przypadkach zalecamy stymulację rozwoju i ponowne badanie kontrolne za 12 miesięcy.

O jakich charakterystycznych objawach możemy mówić w odniesieniu do FASD?

Główne objawy to trudności w zachowaniu oraz trudności szkolne. Co ciekawe, to nie dysmorfia, ale neuropsychologiczny profil jest najbardziej czułym i charakterystycznym objawem dziecka z FASD. Badacz, z którym miałam okazję niedawno współpracować, prof. Miguel del Campo de Casanelles z San Diego w Kalifornii mawia, że jeśli ma pełny profil neuropsychologiczny, to żadne inne informacje nie są mu potrzebne.

Musimy mieć świadomość, że alkohol działa na bardzo wyselekcjonowane obszary mózgu, w tym płaty czołowe. Nieprawidłowości w zakresie funkcjonowania dziecka są bardzo charakterystyczne. Do obrazu choroby należy też niedobór masy ciała i wzrostu. Dlatego w POZ, jeśli zaobserwuje się takie objawy u pacjenta, warto – obok konsultacji gastroenterologicznej czy endokrynologicznej – przyjrzeć się wywiadowi środowiskowemu i przeszłości dziecka. To spojrzenie na jego historię może odpowiedzieć na wiele pytań. Lekarz POZ sprawujący opiekę nad całą rodziną ma większą możliwość w tym zakresie. Może nawiązać kontakt z matką i wprost zapytać o alkohol, ale może także poprosić o wypełnienie np. testu AUDIT (Alcohol Use Disorder Identification Test).

Kiedy mogą pojawić się pierwsze objawy FASD?

Bliscy małego pacjenta powinni mieć świadomość, że tym momentem kryzysowym jest pójście dziecka do szkoły. Właśnie wtedy mogą ujawnić się problemy z uwagą, koncentracją bądź z zachowaniem. Niestety, w takich sytuacjach dziecko często dostaje informację zwrotną, że jest niegrzeczne i po prostu głupie, co jest nieprawdą. Jeśli dziecko otrzymuje takie negatywne wzmocnienia, to może w przyszłości dojść do rozwoju zaburzeń wtórnych – chociażby zaburzeń lękowych czy depresyjnych. Niestety dla dzieci z FASD funkcjonowanie w polskim systemie szkolnym jest trudne. Z jednej strony uczęszczają one do szkół powszechnych wraz ze zdrowymi dziećmi, z drugiej strony napotykają na duże trudności w uczeniu się, koncentracji, w zachowaniu dyscypliny. Umieszczenie takiego dziecka w szkole specjalnej również nie jest dobrym rozwiązaniem, bo wiele dzieci z FASD jest utalentowanych manualnie, artystycznie lub sportowo. Należy tak kierować dzieckiem, aby wydobyć ten potencjał, który nosi w sobie. Dlatego istotna jest – oprócz edukacji lekarzy – edukacja pedagogów, psychologów i nauczycieli.

W naszym Centrum staramy się o to, aby po rozpoznaniu FASD u pacjenta, szkoła dostała od psychologa zalecenia dotyczące stanu zdrowia dziecka i sposobów pracy z nim.

Mówimy o dziecku w wieku szkolnym. Czy można jednak zauważyć jakieś objawy FASD wcześniej i dzięki temu wcześniej zainterweniować?

Zanim dziecko osiągnie wiek szkolny, może wykazywać zachowania, które z pozoru są mało istotne – np. łatwowierność czy brak dystansu w stosunku do obcych. Takie reakcje mogą zwiastować przyszłe trudności. Na FASD wskazywać może również opóźnienie rozwoju mowy, a także upośledzenie wzrastania.

Jednym z objawów FASD jest również dysmorfia twarzy. Kto w Polsce zajmuje się tym badaniem i na czym ono polega?

Badaniem dysmorfii powinni zajmować się lekarze. Według wytycznych amerykańskich (Hoyme HE, 2016) i kanadyjskich (Cook JL, 2015) u dzieci badanie powinno być przeprowadzone przez genetyka lub pediatrę.

Badanie dysmorfii polega na ogólnej ocenie nieprawidłowości w budowie twarzy lub innych narządów zewnętrznych (palce, uszy itd.). W przypadku badania pod kątem FASD najistotniejszy jest pomiar szerokości szpary powiekowej i odniesienie go do siatek centylowych oraz ocena stopnia wykształcenia philtrum, czyli rynienki podnosowej i wargi górnej. Wygląd rynienki podnosowej i jej wygładzenie oraz ścieńczenie wargi górnej obserwuje się w odniesieniu do pięciostopniowej skali Likerta. Korzysta się wtedy z tzw. Lip-Philtrum Guide i porównuje się ich wygląd ze zdjęciami

W skład badania dysmorfii wchodzi także ogólne badanie pediatryczne, w tym osłuchiwanie w poszukiwaniu np. dużych wad serca objawiających się szmerem.

Jakie są obecnie światowe trendy badawcze w zakresie FASD?

Obszarem, w którym toczą się badania naukowe na całym świecie, są markery biologiczne wewnątrzmacicznego narażenia na alkohol. Poszukuje się ich nie tylko we krwi i smółce dziecka, ale również w jego włosach lub zębach mlecznych.

Ponadto coraz większe zainteresowanie wzbudza zdrowie dorosłych osób z FASD rozpoznanym w dzieciństwie. Tych osób tak naprawdę jest niewiele, ponieważ FASD zostało opisane po raz pierwszy w 1973 roku. Dziś monitoruje się zdrowie takich osób – ich rozwój, płodność itd. To dziedzina, w którą coraz śmielej wkraczają badacze.

Dlaczego istnieje konieczność szukania markerów biologicznych? Sam wywiad z matką dziecka nie wystarczy?

Dzieje się tak dlatego, ponieważ tylko w niewielkiej liczbie przypadków mamy do dyspozycji wywiad z informacją o tym, czy dziecko było narażone na alkohol w życiu płodowym. Nawet jeśli ginekolog, pediatra lub neonatolog obecni przy porodzie mają taką wiedzę, to często nie umieszczają tych informacji w karcie lub książeczce pacjenta. Przekaz ustny ma małą wiarygodność, no i bardzo często zanika na pewnym etapie. Ponadto my na etapie diagnostyki rzadko mamy kontakt z biologiczną matką pacjenta. Do naszego centrum przychodzą najczęściej rodzice adopcyjni lub zastępczy.

Do postawienia rozpoznania pFAS i ARND potrzebne jest potwierdzenie (z wiarygodnego źródła) narażenia na alkohol w życiu płodowym. Mogą to być dane z dokumentacji, wywiad od bezpośredniego świadka picia alkoholu przez matkę, kartoteki policyjne etc. To są jednak – w naszych polskich warunkach – trudno dostępne dane. W takiej sytuacji marker biologiczny byłby wielką pomocą.

Z drugiej strony pojawienie się markera biologicznego niesie za sobą zagrożenie działań „przesiewowych”. Dzieci z FASD potrafią prezentować bardzo zróżnicowane objawy i samo narażenie niczego jeszcze nie determinuje.

Jak ocenia Pani wiedzę polskich specjalistów na temat FASD?

Trzeba przyznać, że w Polsce od około pięciu lat o FASD mówi się coraz więcej. Myślę, że nasi specjaliści poziomem wiedzy nie odbiegają od specjalistów z innych krajów świata. Jednak wszyscy badacze zajmujący się problemem FASD w swoich krajach zgodnie twierdzą, że z tą wiedzą bywa różnie. Liderem pod względem organizacji systemu diagnostyki i pomocy pacjentom z FASD jest zdecydowanie Kanada.

Gdzie kierować dziecko z podejrzeniem FASD?

Przede wszystkim powinien to być ośrodek finansowany ze środków publicznych, ponieważ zapewnia dobrą kontrolę nad jakością oferowanych w nim usług. Takie ośrodki istnieją w Krakowie i Rzeszowie. Swoją działalność rozpoczyna także ośrodek w Warszawie. Jest jeszcze ośrodek w Gdyni, który działa w strukturach tamtejszego MOPS-u, a z jego usług mogą skorzystać mieszkańcy tego miasta.

Jak wyglądają plany rozwoju Centrum Kompleksowej Diagnostyki i Terapii FASD w Krakowie?

Dziś nasze Centrum to przede wszystkim zespół ludzi pod kierownictwem pani doktor Zofii Szepczyńskiej. Po remoncie szpitala, którego koniec szacuje się na 2020 rok, mamy mieć także swój oddział. Wtedy zyskamy możliwość przyjmowania większej liczby pacjentów na dłuższy czas, co pozwoli nam na bardziej wnikliwą obserwację. Chcemy także w przyszłości poszerzyć nasz zespół o specjalistów takich jak neurologopeda czy pedagog. Na pewno planów jest sporo, jednak nie zrobimy nic więcej, jeśli na diagnostykę FASD nie zostaną przeznaczone odpowiednie środki z Ministerstwa Zdrowia. Obecnie za wielospecjalistyczną diagnostykę FASD (gromadzącą podobny zespół specjalistów, jak ten potrzebny do rozpoznania autyzmu) NFZ nie płaci ośrodkom ani złotówki.

Rozmawiała Karolina Krawczyk

Data utworzenia: 09.04.2018
Rola markerów biologicznych w diagnostyce FASDOceń:
Zobacz także
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.